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J-GLOBAL ID：202002263712329126   整理番号：20A0877751

RNF213の環ドメインにおけるモヤモヤ病患者突然変異はそのユビキチンリガーゼ活性を低下させ,AAA+ドメイン依存的にNFκB活性化とアポトーシスを増強する【JST・京大機械翻訳】

Moyamoya disease patient mutations in the RING domain of RNF213 reduce its ubiquitin ligase activity and enhance NFκB activation and apoptosis in an AAA+ domain-dependent manner

著者 (16件)： Takeda Midori (Laboratory of Molecular Biosciences, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Takeda Midori (Department of Health and Environmental Sciences, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Tezuka Tohru (Laboratory of Molecular Biosciences, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Tezuka Tohru (Human Biosciences Unit for the Top Global Course, Center for the Promotion of Interdisciplinary Education and Research, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Kim Minsoo (The Hakubi Center for Advanced Research, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Choi Jungmi (Laboratory of Molecular Biosciences, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Choi Jungmi (Department of Health and Environmental Sciences, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Oichi Yuki (Laboratory of Molecular Biosciences, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Oichi Yuki (Department of Neurosurgery, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Kobayashi Hatasu (Department of Environmental and Molecular Medicine, Graduate School of Medicine, Mie University, Mie, Japan) ,  Harada Kouji H. (Department of Health and Environmental Sciences, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Mizushima Tsunehiro (Graduate School of Life Science, University of Hyogo, Hyogo, Japan) ,  Taketani Shigeru (Laboratory of Molecular Biosciences, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Koizumi Akio (Department of Health and Environmental Sciences, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Koizumi Akio (Institute of Public Health and Welfare Research, Kyoto, Japan) ,  Youssefian Shohab (Laboratory of Molecular Biosciences, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan)
資料名： Biochemical and Biophysical Research Communications  (Biochemical and Biophysical Research Communications)
巻： 525  号： 3  ページ： 668-674  発行年： 2020年 
JST資料番号： B0118A  ISSN： 0006-291X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： モヤモヤ病(MMD)は,内頚動脈の進行性閉塞により特徴付けられる脳血管疾患である。遺伝学的研究は,機能的なRINGドメインと二重AAA+ATPアーゼドメインを有する大きな591kDa蛋白質をコードするMMD感受性遺伝子としてRNF213を最初に同定した。RNF213の機能とMMD開始に対するその関係は未知であるので,RNF213のユビキチンリガーゼ活性,及びこれらの活性及び他の細胞過程に及ぼすMMD患者変異の影響を特性化するために設定した。RNF213 RINGドメインを用いたin vitroユビキチン化アッセイは,K63結合ポリユビキチン鎖を生成する重要なユビキチン結合酵素としてUbc13/Uev1Aを同定した。しかしながら,RINGドメインにおけるほとんど全てのMMD患者変異は,この活性を大きく低下させた。完全長蛋白質をHEK293T細胞で過剰発現させると,ユビキチンリガーゼ活性を消失させる患者突然変異は,核因子κB(NFκB)活性化を増強し,カスパーゼ-3活性化を伴うアポトーシスを誘導した。これらの誘導活性はRNF213AAA+ドメインに依存していた。これらの結果は,RNF213のNFκBとアポトーシス誘導機能がユビキチンリガーゼ活性により負に調節され,この調節の破壊がMMD開始に寄与することを示唆する。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ATPアーゼ ,  *モヤモヤ病 ,  キャラクタリゼーション ,  タンパク質 ,  脳血管障害 ,  *アポトーシス ,  *NFκB ,  *突然変異 ,  ユビキチン化 ,  in vitro実験 ,  内頚動脈
準シソーラス用語： 過剰発現 ,  HEK293T細胞 ,  ポリユビキチン ,  *ドメイン構造 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： モヤモヤ病 ,  RNF213 ,  ユビキチンリガーゼ ,  ユビキチン化 ,  NFκB ,  アポトーシス

分類 (1件)： 細胞構成体一般  (EF03010Z)

タイトルに関連する用語 (11件)： ドメイン ,  モヤモヤ病 ,  患者 ,  突然変異 ,  ユビキチンリガーゼ ,  活性 ,  AAA+ ,  NFκB ,  活性化 ,  アポトーシス ,  増強