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J-GLOBAL ID：202002263726298536   整理番号：20A1015626

PKD2とABCG2の間のエピスタティック相互作用は高尿酸血症と痛風の病因に影響する【JST・京大機械翻訳】

Epistatic interaction between PKD2 and ABCG2 influences the pathogenesis of hyperuricemia and gout

著者 (16件)： Dong Zheng (State Key Laboratory of Genetic Engineering, Collaborative Innovation Center for Genetics and Development, School of Life Sciences, Fudan University Jiangwan Campus, Shanghai, People’s Republic of China) ,  Zhou Jingru (State Key Laboratory of Genetic Engineering, Collaborative Innovation Center for Genetics and Development, School of Life Sciences, Fudan University Jiangwan Campus, Shanghai, People’s Republic of China) ,  Jiang Shuai (State Key Laboratory of Genetic Engineering, Collaborative Innovation Center for Genetics and Development, School of Life Sciences, Fudan University Jiangwan Campus, Shanghai, People’s Republic of China) ,  Li Yuan (State Key Laboratory of Genetic Engineering, Collaborative Innovation Center for Genetics and Development, School of Life Sciences, Fudan University Jiangwan Campus, Shanghai, People’s Republic of China) ,  Zhao Dongbao (Division of Rheumatology and Immunology, Changhai Hospital, Shanghai, China) ,  Yang Chengde (Division of Rheumatology, Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China) ,  Ma Yanyun (State Key Laboratory of Genetic Engineering, Collaborative Innovation Center for Genetics and Development, School of Life Sciences, Fudan University Jiangwan Campus, Shanghai, People’s Republic of China) ,  He Hongjun (Division of Rheumatology, Taixing People’s Hospital, Jiangsu Province, China) ,  Ji Hengdong (Division of Rheumatology, Taizhou People’s Hospital, Jiangsu Province, China) ,  Jin Li (State Key Laboratory of Genetic Engineering, Collaborative Innovation Center for Genetics and Development, School of Life Sciences, Fudan University Jiangwan Campus, Shanghai, People’s Republic of China) ,  Jin Li (Fudan-Taizhou Institute of Health Sciences, Taizhou, China) ,  Zou Hejian (Division of Rheumatology, Huashan Hospital, Fudan University, Shanghai, People’s Republic of China) ,  Zou Hejian (Institute of Rheumatology, Immunology and Allergy, Fudan University, Shanghai, China) ,  Wang Jiucun (State Key Laboratory of Genetic Engineering, Collaborative Innovation Center for Genetics and Development, School of Life Sciences, Fudan University Jiangwan Campus, Shanghai, People’s Republic of China) ,  Wang Jiucun (Fudan-Taizhou Institute of Health Sciences, Taizhou, China) ,  Wang Jiucun (Institute of Rheumatology, Immunology and Allergy, Fudan University, Shanghai, China)
資料名： Hereditas (Web)  (Hereditas (Web))
巻： 157  号： 1  ページ： 1-7  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7386A  ISSN： 1601-5223  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝的背景は,特に尿酸輸送体遺伝子ABCG2におけるこれらの変異体に関して,血清尿酸濃度と痛風リスクに影響を及ぼす。しかしながら,痛風の病因に対するPKD2とABCG2の間のエピ停滞の役割は,あまり理解されていない。ここでは,上昇した血清尿酸から痛風への進行におけるこの上位性相互作用を評価する。著者らは,2つの上位性相互作用対(rs2728121:rs1481012およびrs2728121:rs22311137)が,4914の中国人個人(それぞれPint=0.018および0.004)における尿酸レベルと関連していることを同定した。性別とBMIのサブグループ分析を用いて,関連の程度が性別とBMIにより変化することを見出した。SNP対rs2728121:rs1481012は,女性および過体重被験者(それぞれPint=0.006および0.022)において尿酸レベルに影響を及ぼしたが,rs2728121:rs22311137は男性,過体重および正常体重被験者においてそれぞれ(Pint=0.017,0.047および0.013)であった。一貫した結果はまた,高尿酸血症とのこれらの上位性相互作用の間の関連においても観察された。次に,SNP対rs2728121:rs22311137は,特に男性において,高尿酸血症および健常者(それぞれPint=0.035および0.001)の両方から痛風の発生に影響を及ぼすことが確認された(それぞれ,Pint=0.030および0.001)。さらに,相互作用領域が調節要素により濃縮されることを示した。最後に,PKD2とABCG2の間に強い遺伝子共発現パターンを観察した(r=0.743,P=5.83E-06)。著者らの知見は,PKD2とABCG2の間のエピ停滞が血清尿酸濃度,高尿酸血症および痛風リスクに影響を及ぼすことを示し,従って痛風の病因への洞察を提供する。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *相互作用 ,  遺伝子 ,  血清 ,  調節遺伝子 ,  *痛風 ,  女性 ,  男性 ,  *高尿酸血症 ,  *病因 ,  ボディマスインデックス ,  窒素複素環化合物 ,  ウレア化合物 ,  ヒドロキシ化合物
準シソーラス用語： 被験者 ,  過体重 ,  健常者 ,  遺伝的背景 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： エピepist ,  血清尿酸 ,  ボディマスインデックス(BMI) ,  遺伝子転写物 ,  性性 ,  エンハンサー

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

物質索引 (1件)： 尿酸

引用文献 (27件)：

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• Circ Cardiovasc Genet; Multiple genetic loci influence serum urate levels and their relationship with gout and cardiovascular disease risk factors; Q Yang, A Köttgen, A Dehghan, AV Smith, NL Glazer, MH Chen; 3; 2010; 523-530; 10.1161/CIRCGENETICS.109.934455; citation_id=CR2
• Lancet.; Association of three genetic loci with uric acid concentration and risk of gout: a genome-wide association study; A Dehghan, A Köttgen, Q Yang, S-J Hwang, WL Kao, F Rivadeneira; 372; 2008; 1953-1961; 10.1016/S0140-6736(08)61343-4; citation_id=CR3
• Dong Z, Zhou J, Jiang S, Li Y, Zhao D, Yang C, et al. Effects of multiple genetic loci on the pathogenesis from serum urate to gout. Sci Rep [Internet]. Nature Publishing Group; 2017 [cited 2017 Apr 23];7:43614. Available from: http://www.nature.com/articles/srep43614
• Perez-Ruiz F, Dalbeth N, Bardin T. A Review of Uric Acid, Crystal Deposition Disease, and Gout. Adv. Ther. 2014:31-41.

タイトルに関連する用語 (6件)： PKD2 ,  ABCG2 ,  相互作用 ,  高尿酸血症 ,  痛風 ,  病因