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J-GLOBAL ID：202002264040863767   整理番号：20A0703429

NICUで経験する先天異常とその対応-5 未診断疾患イニシアチブの遺伝カウンセリングにおける情報提供の在り方

著者 (1件)： 吉橋博史 (東京都小児総合医療セ 臨床遺伝科)
資料名： 日本新生児成育医学会雑誌  (Journal of Japan Society for Neonatal Health and Development)
巻： 32  号： 1  ページ： 36-40  発行年： 2020年02月15日 
JST資料番号： L1527A  ISSN： 2189-7549  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・遺伝カウンセリングの情報提供の在り方について解説。
・1)...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： IRUD ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (16件)：

• 要 匡,秦 健一郎,松原洋一.遺伝子解析研究の新時代疾患ゲノム研究最前線 希少疾患 IRUD.医のあゆみ 2018;266:405-409.
• National Human Genome Research Institute. The Cost of Sequencing a Human Genome. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost
• 公益財団法人かずさDNA研究所 かずさ遺伝子検査室遺伝学的検査リスト https://www.kazusa.or.jp/genetest/tests.html
• Yang Y, Ye W, Guo J, et al. CLCN7 and TCIRG1 mutations in a single family : Evidence for digenic inheritance of osteopetrosis. Mol Med Rep 2018 ; 19 : 595-600.
• Kause F, Reutter H, Marsch F, et al. Whole exome sequencing identifies a mutation in EYA1 and GLI3 in a patient with branchio otic syndrome and esophageal atresia : Coincidence or a digenic mode of inheritance? Mol Med Rep 2018 : 17 : 3200-3205.

タイトルに関連する用語 (6件)： NICU ,  経験 ,  先天異常 ,  未診断疾患イニシアチブ ,  遺伝カウンセリング ,  情報提供