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J-GLOBAL ID：202002264135581927   整理番号：20A1080797

神経性食欲不振症と過食症のメキシコ人患者におけるSLC6A4遺伝子の5つのエキソンの配列分析【JST・京大機械翻訳】

Sequence analysis of five exons of SLC6A4 gene in Mexican patients with anorexia nervosa and bulimia nervosa

著者 (10件)： Hernandez-Munoz S. (Doctorado en Ciencias Biologicas y de la Salud - Universidad Autonoma Metropolitana-Xochimilco, Calz. Del Hueso 100, Col. Villa Quietud, Mexico City 04960, Mexico) ,  Hernandez-Munoz S. (Departamento de Farmacogenetica, Instituto Nacional de Psiquiatria Ramon de la Fuente Muniz, Calz. Mexico-Xochimilco 101, Col. San Lorenzo Huipulco, Mexico City 14370, Mexico) ,  Camarena-Medellin B. (Departamento de Farmacogenetica, Instituto Nacional de Psiquiatria Ramon de la Fuente Muniz, Calz. Mexico-Xochimilco 101, Col. San Lorenzo Huipulco, Mexico City 14370, Mexico) ,  Gonzalez-Macias L. (Clinica de Trastornos Alimentarios, Instituto Nacional de Psiquiatria Ramon de la Fuente Muniz, Calz. Mexico-Xochimilco 101, Col. San Lorenzo Huipulco, Mexico City 14370, Mexico) ,  Aguilar-Garcia A. (Departamento de Farmacogenetica, Instituto Nacional de Psiquiatria Ramon de la Fuente Muniz, Calz. Mexico-Xochimilco 101, Col. San Lorenzo Huipulco, Mexico City 14370, Mexico) ,  Flores-Flores G. (Hospital y Atencion Psiquiatrica Continua, Instituto Nacional de Psiquiatria Ramon de la Fuente Muniz, Calz. Mexico-Xochimilco 101, Col. San Lorenzo Huipulco, Mexico City 14370, Mexico) ,  Luna Dominguez D. (Clinica de Trastornos Alimentarios, Instituto Nacional de Psiquiatria Ramon de la Fuente Muniz, Calz. Mexico-Xochimilco 101, Col. San Lorenzo Huipulco, Mexico City 14370, Mexico) ,  Azaola-Espinosa A. (Laboratorio Biotecnologia, Universidad Autonoma Metropolitana-Unidad Xochimilco, Calz. del Hueso 1100, Villa Quietud, Mexico City 04960, Mexico) ,  Flores-Ramos M. (Directora de Ensenanza, Instituto Nacional de Psiquiatria Ramon de la Fuente Muniz, Calz. Mexico-Xochimilco 101, Col. San Lorenzo Huipulco, Mexico City 14370, Mexico) ,  Caballero-Romo A. (Clinica de Trastornos Alimentarios, Instituto Nacional de Psiquiatria Ramon de la Fuente Muniz, Calz. Mexico-Xochimilco 101, Col. San Lorenzo Huipulco, Mexico City 14370, Mexico)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 748  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 蓄積する証拠は,セロトニン系の変化が摂食行動の変化に関連することを示す。セロトニン輸送体はSLC6A4遺伝子によりコードされており,食欲不振抑制型(AN-R)および水ほう性神経症(BN)に対する興味ある候補である。興味あることに,機能的変異体は,摂食障害におけるこの遺伝子の役割を理解するのに寄与できるコード領域において同定されている。本研究の目的は,神経性食欲不振症患者のSanger配列決定を用いてSLC6A4遺伝子の5つのエキソンにおける遺伝的変異体を同定し,対照群とした。サンプルは,86人の患者と50人の対照被験者から成った。すべての被験者からDNAサンプルを得て,1,2,3,8および9エキソンのSanger配列分析を行った。配列をSLC6A4遺伝子の参照配列と比較した。遺伝子の5つのエキソンの配列分析は,いくつかの変異体を同定した。AN-Rにおいて,2つの新しい変異体(g.130delA及びc.1740G>A),3つの同義変異体(rs57172732,rs55908624,rs74478645)及びおそらく有害及び損傷変異体を報告するミスセンス変異体(L90F)を観察した。BNにおいて,著者らは2つの新しい変異体(g.295C>Gとc.1725G>A)を同定し,非同義(rs28914832/I425V)は良性として報告された。興味深いことに,著者らは以前にスペクトル強迫性障害を有する患者で報告されたBNの3人の患者において425V変異体を観察した。本研究の結果はSLC6A4遺伝子の変異体が可能な損傷または機能獲得と関連し,AN-RおよびBN患者への感受性に関与する可能性があることを示唆する。しかし,現在の知見は,大きな試料で複製するまでの予備的なものと考えられるべきである。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 神経症 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝子 ,  感受性 ,  *食欲不振 ,  メキシコ合衆国 ,  スペクトル ,  強迫神経症 ,  水疱 ,  摂食障害 ,  *神経性食欲不振 ,  ミスセンス突然変異 ,  窒素複素環化合物 ,  フェノール類 ,  芳香族縮合化合物 ,  第一アミン
準シソーラス用語： *過食症 ,  サイレント変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 神経性食欲不振 ,  神経性過食症 ,  セロトニン輸送体 ,  シークエンシング ,  SLC6A4 ,  エキソン ,  遺伝子変異体

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： セロトニン

タイトルに関連する用語 (8件)： 神経性食欲不振症 ,  過食症 ,  メキシコ ,  患者 ,  SLC6A4 ,  遺伝子 ,  エキソン ,  配列分析