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J-GLOBAL ID：202002264413639759   整理番号：20A1701141

より良い遺伝子検査の実現を目指して 2.NGSによる遺伝子検査の可能性 大学病院でのNGSを利用した遺伝子検査

著者 (4件)： 神力悟 (熊本大 大学院生命科学研究部) ,  松井啓隆 (熊本大 大学院生命科学研究部) ,  神力悟 (熊本大 病院 中央検査部) ,  松井啓隆 (熊本大 病院 中央検査部)
資料名： 臨床病理レビュー特集  (Current Review of Clinical Pathology)
号： 164  ページ： 111-118  発行年： 2020年07月31日 
JST資料番号： L4126A  ISSN： 1345-9236  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 近年の技術発展やコスト低減に伴い,次世代シークエンサー(NG...

シソーラス用語： *遺伝学実験技術 ,...
準シソーラス用語： *遺伝子検査 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  医学的検査一般  (GC02010L) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

引用文献 (19件)：

• 日本臨床検査振興協議会. がん遺伝子パネル検査の品質・精度の確保に関する基本的考え方 (第2.0版). 2019年5月31日. http://www.jpclt.org/info/201905/data/doc2.pdf
• gnomAD; https://gnomad.broadinstitute.org/
• HGVD; http://www.hgvd.genome.med.kyoto-u.ac.jp/
• Manrai AK, Funke BH, Rehm HL, et al. Genetic misdiagnoses and the potential for health disparities. N Engl J Med 2016; 375 (7): 655-65.
• Clin Var; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子検査 ,  可能性 ,  大学 ,  病院