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J-GLOBAL ID：202002265226743356   整理番号：20A1833164

KBG症候群1例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

KBG syndrome: a case report and literature review

著者 (4件)： Cao Yuhong (空軍特色医学中心 北京100142) ,  Zhang Liyi (北京大学医学部 北京100191) ,  Cao Kaifang (空軍軍医大学口腔医院 陜西西安710032) ,  Zhang Guangyun (空軍特色医学中心 北京100142)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 38  号： 5  ページ： 335-338  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:KBG症候群の臨床及び遺伝子突然変異の特徴を検討する。方法:1例のKBG症候群患児の臨床資料及び分子遺伝学検査結果を分析し、関連文献を復習した。結果:患児、男性、1歳11ケ月。知力運動発育遅延、難聴及び痙攣を主訴として受診した。特殊な外観:身長は小さく、眼瞼は下垂、眼の幅は広い、内側の皮膚、耳介と鼻の梁が突出し、球状の鼻、長い人の中で、中切歯の幅が広い、指が短く、指が短い、小指が曲がった。心エコー検査にて動脈導管が開存しなかった。脳波モニタリングは両側頭頂、後頭癲癇性放電を示した。ゲノムシークエンシングとバイオインフォマティクス分析では、患児ANKRD11遺伝子6号エクソンに一つのヘテロ接合突然変異c.316C>Tが存在し、タンパク質コードの早期停止(p.R106X)を引き起こす。この突然変異は報告がなく、関連ソフトは病原性変異と予測し、KBG症候群と確定診断した。文献の復習は合計28編に検索し、合計200例のKBG症候群患者、男性:女性比は1.5:1で、そのうち71%はANKRDJ1遺伝子突然変異であり、29%は16q24.3微欠損であった。KBGS患者の臨床は主に頭蓋顔面奇形(99%),巨歯奇形(84%),知能遅延(90%),行為問題(60%),骨格異常(75%),身長(50%),聴力異常(32%)などである。結論:KBG症候群患者のANKRD11遺伝子突然変異スペクトルを拡張し、遺伝子検査はこの病気の早期診断に役立つ。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  聴力 ,  遺伝子 ,  タンパク質 ,  てんかん ,  動脈 ,  突然変異 ,  *文献展望 ,  耳介 ,  症例報告 ,  早期診断 ,  身長
準シソーラス用語： 配列解析 ,  遺伝子検査 ,  バイオインフォマティクス , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (3件)： 症候群 ,  1例報告 ,  文献レビュー