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J-GLOBAL ID：202002265257038819   整理番号：20A0983375

トロポミオシン受容体キナーゼ融合遺伝子に関連した上肢優位性を伴う遺伝性運動感覚神経障害【JST・京大機械翻訳】

Inherited motor-sensory neuropathy with upper limb predominance associated with the tropomyosin-receptor kinase fused gene

著者 (8件)： Fabrizi Gian Maria (Section of Clinical Neurology, Department of Neurosciences, Biomedicine and Movement Sciences, University of Verona, University Hospital “G.B. Rossi”, P.le L.A. Scuro 10, 37134 Verona, VR, Italy) ,  Hoyer Helle (Section of Medical Genetics, Department of Laboratory Medicine, Telemark Hospital, Skien, Norway) ,  Taioli Federica (Section of Clinical Neurology, Department of Neurosciences, Biomedicine and Movement Sciences, University of Verona, University Hospital “G.B. Rossi”, P.le L.A. Scuro 10, 37134 Verona, VR, Italy) ,  Cavallaro Tiziana (UOC Neurologia B, Department of Neurosciences, AOUI Verona, Verona, Italy) ,  Hilmarsen Hilde Tveitan (Section of Medical Genetics, Department of Laboratory Medicine, Telemark Hospital, Skien, Norway) ,  Squintani Giovanna Maddalena (UOC Neurologia A, Department of Neurosciences, AOUI Verona, Verona, Italy) ,  Zanette Giampietro (Neurology Division, Pederzoli Hospital, Peschiera del Garda, Verona, Italy) ,  Braathen Geir Julius (Section of Medical Genetics, Department of Laboratory Medicine, Telemark Hospital, Skien, Norway)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 30  号： 3  ページ： 227-231  発行年： 2020年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： トロポミオシン受容体キナーゼ融合遺伝子(TFG)は,脊髄運動ニューロン,後根神経節および脳神経核で発現するTFGをコードし,小胞体の動力学において役割を果たす。2つの優性ミスセンスTFG突然変異は,4肢の近位関与(HMSN-P)またはCharcot-Marie-Tooth病型2(CMT2)を伴う遺伝性運動感覚神経障害と関連して,以前に限定された地理的領域(Far東,イラン,中国)で報告されている。60歳の女性発端者は,3世代のイタリアの家族に属し,びまん性の痛みのある痙攣と遠位上肢の顕著な運動感覚障害により特徴付けられる非定型的神経障害を示した。患者のsur腹神経生検は,活性な変性または再生のない慢性軸索神経障害を示した。遺伝性末梢神経経路/神経筋疾患に関連する98の遺伝子を有するパネルの標的化次世代配列決定は,TFG,DHTKD1およびDCTN2の3つの候補遺伝子を同定した。家族において,疾患はTFGp.(Gly269Val)変異体と共分離した。TFGは,それらの民族起源とは独立に,不均一遺伝性ニューロパシー患者の遺伝的検査において考慮されるべきである。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  軸索 ,  小胞体 ,  突然変異 ,  *トロポミオシン ,  疼痛 ,  脳神経 ,  *上肢 ,  優性 ,  ターゲティング ,  *ニューロパチー ,  神経筋疾患
準シソーラス用語： 末梢神経 ,  候補遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： TFG ,  CMT2 ,  HMSN-P ,  次世代シークエンシング

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： トロポミオシン ,  受容体キナーゼ ,  融合遺伝子 ,  上肢 ,  優位性 ,  遺伝性運動感覚神経障害