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J-GLOBAL ID：202002265352593682   整理番号：20A2216445

NFATc2再配列肉腫:新規診断マーカーとしてのAGGRECANの証拠を有する7症例の臨床病理,分子および細胞遺伝学的研究【JST・京大機械翻訳】

NFATc2-rearranged sarcomas: clinicopathologic, molecular, and cytogenetic study of 7 cases with evidence of AGGRECAN as a novel diagnostic marker

著者 (24件)： Perret Raul (Department of Biopathology, Bergonie Institute, Bordeaux, France) ,  Escuriol Julien (Department of Biopathology, Bergonie Institute, Bordeaux, France) ,  Escuriol Julien (Bordeaux University, Talence, France) ,  Velasco Valerie (Department of Biopathology, Bergonie Institute, Bordeaux, France) ,  Mayeur Laetitia (Department of Biopathology, Bergonie Institute, Bordeaux, France) ,  Soubeyran Isabelle (Department of Biopathology, Bergonie Institute, Bordeaux, France) ,  Soubeyran Isabelle (INSERM U1218, ACTION Unit, Bordeaux, France) ,  Delfour Christophe (Department of Pathology, Montpellier University Hospital, Montpellier, France) ,  Aubert Sebastien (Department of Pathology, Institut de Pathologie, Univ. Lille, CHU Lille, Lille, France) ,  Polivka Marc (Department of Pathology, APHP, Hopital Cochin, DMU Imagina, Universite de Paris, Paris, France) ,  Karanian Marie (Department of Pathology, Leon Berard Center, Lyon, France) ,  Karanian Marie (Univ Lyon, Universite Claude Bernard Lyon 1, INSERM 1052, CNRS 5286, Centre Leon Berard, Cancer Research Center of Lyon, Lyon, France) ,  Meurgey Alexandra (Department of Pathology, Leon Berard Center, Lyon, France) ,  Le Guellec Sophie (Department of Pathology, Claudius Regaud Institute, Toulouse-Oncopole, Toulouse, France) ,  Weingertner Noelle (Department of Pathology, Strasbourg Regional University Hospital (Hautepierre Hospital), Strasbourg, France) ,  Hoeller Sylvia (Department of Pathology, Hospital of the University of Basel, Basel, Switzerland) ,  Coindre Jean-Michel (Department of Biopathology, Bergonie Institute, Bordeaux, France) ,  Coindre Jean-Michel (Bordeaux University, Talence, France) ,  Larousserie Frederique (Department of Pathology, APHP-Cochin Hospital, Paris, France) ,  Pierron Gaeelle (Department of Tumor Biology, Curie Institute, Paris, France) ,  Tirode Franck (Univ Lyon, Universite Claude Bernard Lyon 1, INSERM 1052, CNRS 5286, Centre Leon Berard, Cancer Research Center of Lyon, Lyon, France) ,  Le Loarer Francois (Department of Biopathology, Bergonie Institute, Bordeaux, France) ,  Le Loarer Francois (Bordeaux University, Talence, France) ,  Le Loarer Francois (INSERM U1218, ACTION Unit, Bordeaux, France)
資料名： Modern Pathology  (Modern Pathology)
巻： 33  号： 10  ページ： 1930-1944  発行年： 2020年 
JST資料番号： W4740A  ISSN： 0893-3952  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： NFATc2再配列肉腫(NFATc2-Sarcomas)は,EWSR1-NFATc2融合とFUS-NFATc2融合を特徴とするまれな円形細胞腫瘍である。これらの新生物に関する知識は最近増加しているが,新しい診断ツールとより包括的なシリーズがまだ必要である。ここでは,一連の7つの分子的に確認されたNFATc2-サルコマ(EWSR1-NFATc2,n=4;FUS-NFATc2,n=3)の特徴を記述し,それらの同定のためのAGGRECAN免疫組織化学の有用性を示した。患者は男性4名および女性3名で,年齢は19歳から66歳(中央値:33歳)であった。全ては原発性骨腫瘍(大腿骨,n=4;脛骨,n=2;腸骨,n=1)で,しばしば周囲の軟組織を浸潤していた。治療は,しばしばネオアジュバンド化学療法と手術から成った。追跡調査は6人の患者(中央値18か月,範囲5~102か月)で利用可能であり,3人の患者は疾患で死亡し,4人の患者は現在生存している。組織学的には,腫瘍は小葉と粘液様間質に線維の可変量でシートで成長する単調な円形細胞から成っていた。他の所見は,紡錘細胞,索状および骨梁構造,核多形性,軟骨分化および骨様マトリックスを含んだ。ネオアジュバンド化学療法に対する組織学的反応は,レビュー(n=4)のために利用可能なすべての切除標本において不良であった。腫瘍はAGGRECANおよびCD99(7/7)に対して拡散陽性であり,サブセットはPan-ケラチン(AE1-AE3;3/6),S100(2/6),BCOR(2/6),ETV-4(2/5),WT1(2/6)およびERG(2/5)を発現した。デスミン,NKX3-1,およびSATB2は陰性(0/6)であった。拡散AGGRECAN染色は,間葉軟骨肉腫(7/26)とCIC肉腫(1/26)を含む比較に用いた8/129の円形細胞肉腫でも見られた。アレイ-CGHは,3つのFUS-NFATC2症例における腫瘍抑制遺伝子(CDKN2A/B,TUSC7およびDMD)の再発欠失を伴う複雑な核型を示し,1つのEWSR1-NFATc2症例においてホモ接合損失のないより単純なプロファイルを示した。両変異体において融合遺伝子の遺伝子座をカバーする分節染色体利得を検出した。全体として,著者らの研究は,NFATc2肉腫に関する以前の観察を確認し,拡張し,AGGRECANがこれらの腫瘍の有用なバイオマーカーであることを裏付けている。Copyright The Author(s), under exclusive licence to United States & Canadian Academy of Pathology 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ケラチン ,  間質組織 ,  染色体 ,  腫瘍 ,  *肉腫 ,  染色 ,  大腿骨 ,  脛骨 ,  粘液 ,  核型 ,  デスミン ,  腸骨 ,  軟部組織 ,  バイオマーカー ,  免疫組織化学

分類 (5件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  免疫療法薬・血液製剤の基礎研究  (GW22010D) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  骨格系  (EJ10030R)

タイトルに関連する用語 (9件)： 再配列 ,  肉腫 ,  診断マーカー ,  証拠 ,  症例 ,  臨床病理 ,  分子 ,  細胞遺伝学 ,  研究