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J-GLOBAL ID：202002265825981250   整理番号：20A0916873

胆道癌患者における生殖系列変化: 有意で以前に過小評価された所見のスペクトル【JST・京大機械翻訳】

Germline alterations in patients with biliary tract cancers: A spectrum of significant and previously underappreciated findings

著者 (22件)： Maynard Hannah (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York) ,  Stadler Zsofia K. (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York) ,  Stadler Zsofia K. (Weill Cornell Medical College, New York, New York) ,  Berger Michael F. (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York) ,  Berger Michael F. (Weill Cornell Medical College, New York, New York) ,  Solit David B. (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York) ,  Solit David B. (Weill Cornell Medical College, New York, New York) ,  Ly Michele (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York) ,  Lowery Maeve A. (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York) ,  Mandelker Diana (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York) ,  Zhang Liying (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York) ,  Jordan Emmett (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York) ,  El Dika Imane (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York) ,  Kemel Yelena (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York) ,  Ladanyi Marc (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York) ,  Ladanyi Marc (Weill Cornell Medical College, New York, New York) ,  Robson Mark E. (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York) ,  Robson Mark E. (Weill Cornell Medical College, New York, New York) ,  O’Reilly Eileen M. (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York) ,  O’Reilly Eileen M. (Weill Cornell Medical College, New York, New York) ,  Abou-Alfa Ghassan K. (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York) ,  Abou-Alfa Ghassan K. (Weill Cornell Medical College, New York, New York)
資料名： Cancer (Hoboken, N.J.)  (Cancer (Hoboken, N.J.))
巻： 126  号： 9  ページ： 1995-2002  発行年： 2020年 
JST資料番号： D0781B  ISSN： 0008-543X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:胆道癌における生殖細胞系突然変異に関する情報が限られていることから,本研究では,病原性生殖系列変化(PGAs)の頻度と範囲を決定する目的で,既知の胆道癌を有する患者に対する体細胞および生殖細胞試験を行った。【方法】胆道癌患者は,細胞性腫瘍のために同意されて,活性化可能な癌標的の次世代配列決定プラットフォームの記憶的な細胞癌センター統合突然変異を通して,468の遺伝子までの血液検査を適合させた。癌に対する増加した素因に関連する88の遺伝子までのパネル上で生殖系列変異解析を行った。人口統計学的および診断的詳細を収集した。結果:生殖系列突然変異は,131人の患者で試験した。肝内胆管癌は最も一般的な癌(63.4%)で,胆嚢腺癌(16.8%),肝外胆管癌(16%),その他の非特異的胆道癌(3.8%)が続いた。既知のPGAsは21人の患者(16.0%)に存在し,9.9%は高/中浸透癌素因遺伝子にPGAを有していた。高浸透性癌感受性遺伝子の中で,PGAsはBRCA1とBRCA2(33.3%)で最も一般的に観察され,全コホートの5.3%を占め,それらはPALB2,BAP1,およびPMS2が続いた。ATM,MITF,およびNBN,中等度透過性癌感受性遺伝子における突然変異は,それぞれ1人の患者において同定された。胆道癌のサブタイプの間の突然変異のタイプにおける観察された差異はなかった。結論:見出されたPGAsの頻度は,マッチした腫瘍分析を伴う他の固形腫瘍型における生殖細胞系突然変異の罹患率に関する既存のデータに匹敵していた。これは,胆道癌感受性におけるBRCA1/2,ATMおよびBAP1遺伝子の役割に対する支持を提供する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 浸透 ,  遺伝子 ,  腫瘍 ,  体細胞 ,  胆嚢 ,  突然変異 ,  *スペクトル ,  病原性 ,  生殖細胞 ,  血液検査 ,  浸透率 ,  母集団 ,  腺癌 ,  *胆道腫瘍 ,  固形腫瘍

著者キーワード (5件)： ATM ,  BP1 ,  胆道癌 ,  BRCA1 ,  BRCA2

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  基礎腫よう学一般  (GE02010R)

タイトルに関連する用語 (6件)： 胆道 ,  癌患者 ,  生殖系列 ,  過小評価 ,  所見 ,  スペクトル