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J-GLOBAL ID：202002266078646090   整理番号：20A0618612

小児発症神経セロイドリポフスチン症:最初の症状と診断における提示【JST・京大機械翻訳】

Paediatric-onset neuronal ceroid lipofuscinosis: first symptoms and presentation at diagnosis

著者 (11件)： Dozieres-Puyravel Blandine (Robert Debre University Hospital, Paris, France) ,  Nasser Hala (Robert Debre University Hospital, Paris, France) ,  Elmaleh-Berges Monique (Robert Debre University Hospital, Paris, France) ,  Lopez Hernandez Elisa (Robert Debre University Hospital, Paris, France) ,  Gelot Antoinette (Trousseau Hospital, Paris, France) ,  Ilea Adina (Robert Debre University Hospital, Paris, France) ,  Delanoee Catherine (Robert Debre University Hospital, Paris, France) ,  Puech Jean-Philippe (INSERM, Necker Hospital, Paris, France) ,  Caillaud Catherine (INSERM, Necker Hospital, Paris, France) ,  Pichard Samia (Robert Debre University Hospital, Paris, France) ,  Auvin Stephane (Robert Debre University Hospital, Paris, France)
資料名： Developmental Medicine & Child Neurology  (Developmental Medicine & Child Neurology)
巻： 62  号： 4  ページ： 528-530  発行年： 2020年 
JST資料番号： H0169B  ISSN： 0012-1622  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： NCLは稀な進行性疾患である。NCLを有する20人の患者のこのシリーズを通して,症状多様性の認識を高めるために,それらの提示症状と臨床的,画像化,および電気生理学的結果におけるサブタイプの間の差異を例示する。データは,症状,遺伝学,磁気共鳴画像(MRI),脳波(低周波間欠性光刺激を含む),視覚反応,および電子顕微鏡を提示することに関して利用可能であった。原因突然変異は10名の患者で同定された。11名の患者には神経性セロイドリポフスチン症2型(CLN2)疾患があり,それらの最も一般的な症状は発作であったが,運動と言語障害も報告された。CLN2疾患を有する5名の患者は,初期MRIで異常を示したが,3名のみが低周波刺激による光反応を示した。発作は他のNCLサブタイプにおける一般的な症状ではなかった。NCL患者は多様な症状を呈し,初期病期には特徴的ではない可能性がある。これらの徴候と症状は,NCLに対する迅速な診断確認試験を導くはずである。THIS PAPER ADDS:疾患提示は,神経細胞リポフスチンに対し均一ではない。特徴的な臨床試験結果は,初期病期において同定されない可能性がある。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  電子顕微鏡 ,  *リポフスチン ,  臨床試験 ,  光化学反応 ,  脳波 ,  NMRイメージング ,  LF【周波数】 ,  ニューロン ,  発作 ,  視覚 ,  間欠性 ,  言語障害 ,  *子供 ,  光刺激

分類 (5件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (5件)： 小児 ,  発症 ,  神経セロイドリポフスチン症 ,  症状 ,  診断