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J-GLOBAL ID：202002266269480246   整理番号：20A0968817

SOX10における新しいフレームシフト変異は末梢神経障害,視覚障害およびHirschsprung病の欠如を伴うWaardenburg症候群を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

A novel frameshift mutation in SOX10 causes Waardenburg syndrome with peripheral demyelinating neuropathy, visual impairment and the absence of Hirschsprung disease

著者 (20件)： Burke Elizabeth A. (NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA) ,  Reichard Kyle E. (NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA) ,  Wolfe Lynne A. (NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA) ,  Wolfe Lynne A. (Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA) ,  Brooks Brian P. (Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA) ,  DiGiovanna John J. (Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA) ,  Hadley Donald W. (Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA) ,  Hadley Donald W. (Human Development Section, Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA) ,  Lehky Tanya J. (Electromyography Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH, Bethesda, Maryland, USA) ,  Gropman Andrea L. (Human Development Section, Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA) ,  Gropman Andrea L. (Department of Neurology, Children’s National Medical Center, Washington, District of Columbia, USA) ,  Tifft Cynthia J. (NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA) ,  Tifft Cynthia J. (Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA) ,  Gahl William A. (NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA) ,  Gahl William A. (Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA) ,  Gahl William A. (Section on Human Biochemical Genetics, Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA) ,  Toro Camilo (NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA) ,  Toro Camilo (Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA) ,  Adams David (NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA) ,  Adams David (Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 182  号： 5  ページ： 1278-1283  発行年： 2020年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Waardenburg症候群(WS)は,感音難聴の様々な成分および毛髪,皮膚および眼の異常な色素沈着に関連する遺伝的疾患のグループである。4つの異なるWSサブタイプが存在し,各々は付加的特徴の不在または存在により定義される。WSに関連する遺伝子の一つはSOX10であり,神経冠由来系統発生の重要な転写因子である。ここでは,新しいde novo SOX10フレームシフト変異および原発性末梢脱髄神経障害,難聴および視覚障害を含む臨床的特徴のユニークな組み合わせ,Hirschsprung病の不在および毛髪または皮膚の典型的な色素変化を含む12歳の少年を報告する。これはWSと関連する現在認識された表現型のスペクトルを拡大し,SOX10関連WSの表現型不均一性を示す。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  色素 ,  表現型 ,  スペクトル ,  系統発生 ,  色素沈着 ,  神経冠 ,  *フレームシフト突然変異 ,  *ニューロパチー ,  *Hirschsprung病 ,  転写因子 ,  感音難聴
準シソーラス用語： *Waardenburg症候群 ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 人工内耳 ,  SOX10 ,  Waardenburg症候群

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： Sox10 ,  フレームシフト変異 ,  末梢神経障害 ,  視覚障害 ,  Hirschsprung病 ,  欠如 ,  Waardenburg症候群