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J-GLOBAL ID：202002266340270186   整理番号：20A0615122

2家系における円筒螺旋:臨床的および遺伝的研究【JST・京大機械翻訳】

Cylindrical spirals in two families: Clinical and genetic investigations

著者 (9件)： Beecroft Sarah J (Centre for Medical Research, University of Western Australia, Harry Perkins Institute of Medical Research, QEII Medical Centre, Australia) ,  Olive Montse (Neuropathology Unit, Department of Pathology and Neuromuscular Unit, Department of Neurology, IDIBELL-Hospital de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Barcelona 08907, Spain) ,  Quereda Lidia Gonzalez (CIBERER, Genetics Department, Hospital Sant Pau, Barcelona 08041, Spain) ,  Gallano Pia (CIBERER, Genetics Department, Hospital Sant Pau, Barcelona 08041, Spain) ,  Ojanguren Isabel (Department of Pathology, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona 08916, Spain) ,  McLean Catriona (Victorian Neuromuscular Laboratory, Alfred Health, Commercial Rd, Prahran, VIC 3181, Australia) ,  McCombe Pamela (The University of Queensland Centre for Clinical Research, Royal Brisbane and Women’s Hospital, Brisbane, Australia) ,  Laing Nigel G (Centre for Medical Research, University of Western Australia, Harry Perkins Institute of Medical Research, QEII Medical Centre, Australia) ,  Ravenscroft Gianina (Centre for Medical Research, University of Western Australia, Harry Perkins Institute of Medical Research, QEII Medical Centre, Australia)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 30  号： 2  ページ： 151-158  発行年： 2020年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 円筒状螺旋は,1979年の最初の記述以来報告された20例より少ない筋肉生検に関するまれな超微細構造所見である。これらの構造はしばしば管状凝集体で観察され,縦筋小胞体を構成すると考えられている。Ca2+処理(ORAI1及びSTIM1)の重要な成分をコードする遺伝子の変異は管状凝集筋症の基礎となるが,原因遺伝子は円筒状螺旋と関連していない。ここでは,疑われる遺伝的原因を有する筋生検に関する円筒状らせんを有する2つの家族について述べた。1つのファミリーにおいて,著者らは以前に神経発達障害と関連したEBF3における既知の切断変異体を同定した。この家族における影響された個人は,EBF3疾患に対して記述されたものと重複する臨床的特徴を有する。2番目の家族における分離された発端者は,TTNにおける双対立遺伝子の切断変異体を有し,臨床経過および生検に関する他の特徴は,耳鳴症に対して非常に調和している。実験的研究から,EBF3は筋肉におけるCa2+調節に関与していることが知られており,EBF3調節不全は,円筒状らせんに導くCa2+の障害の新しい機構を示す可能性がある。EBF3疾患の付加的な症例または円筒状らせんを伴う耳鳴症は,円柱状らせんの病因におけるこれらの遺伝子の関与を支持するために同定される必要がある。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病因 ,  *遺伝 ,  円柱 ,  耳鳴 ,  筋小胞体 ,  凝集体 ,  筋疾患 ,  円筒 ,  対立遺伝子 ,  遺伝子 ,  病状経過 ,  *家系 ,  生検 ,  凝集
準シソーラス用語： 筋生検 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 円柱状螺旋状ミオパチー ,  EBF3 ,  次世代シークエンシング ,  TTN ,  管状骨材

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 家系 ,  螺旋 ,  臨床 ,  研究