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J-GLOBAL ID：202002266351880194   整理番号：20A2563953

薬物開発のための遺伝病のモデル化:肥大型心筋症【JST・京大機械翻訳】

Modelling genetic diseases for drug development: Hypertrophic cardiomyopathy

著者 (6件)： Santini Lorenzo (Department of Neuroscience, Psychology, Drug Sciences and Child Health (NeuroFarBa), University of Florence, Italy) ,  Palandri Chiara (Department of Neuroscience, Psychology, Drug Sciences and Child Health (NeuroFarBa), University of Florence, Italy) ,  Nediani Chiara (Department of Experimental and Clinical Biomedical Sciences “Mario Serio”, University of Florence, Italy) ,  Cerbai Elisabetta (Department of Neuroscience, Psychology, Drug Sciences and Child Health (NeuroFarBa), University of Florence, Italy) ,  Cerbai Elisabetta (Laboratory of Non-Linear Spectroscopy (LENS), Italy) ,  Coppini Raffaele (Department of Neuroscience, Psychology, Drug Sciences and Child Health (NeuroFarBa), University of Florence, Italy)
資料名： Pharmacological Research  (Pharmacological Research)
巻： 160  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： E0326B  ISSN： 1043-6618  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 肥大型心筋症(HCM)は,1/500の有病率で最も一般的な遺伝性心疾患である。それは,主にサルコメア蛋白質をコードする遺伝子を含む1400以上の変異に起因する。HCMの主な病理学的特徴は左室肥大,拡張機能障害および心室不整脈発生の増加である。心不全と致死的不整脈のリスクを予測することは,HCM患者管理のための最も挑戦的な臨床作業である。さらに,HCM患者における疾患進行または突然の不整脈死を予防する疾患修飾治療法はない。本レビューでは,遺伝子編集アプローチに基づく視覚的な将来の開発とともに,新規または既存の薬物の前臨床試験を含むHCM研究に用いられる最も進んだ研究モデルと方法を説明する。異なるモデルの長所と限界を知り,異なるアプローチを用いて得られた異なるしばしば矛盾する結果の批判的考察は,HCM病態生理の深い理解と,患者リスク層別化と治療管理を改善するために,新しい治療に関する意味のある情報を得るために必須である。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 視覚 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  *遺伝病 ,  死 ,  タンパク質 ,  ヒト ,  不整脈 ,  心不全 ,  サルコメア ,  患者管理 ,  *肥大型心筋症
準シソーラス用語： 左心室肥大 ,  疾患進行 ,  致死性不整脈 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 肥大型心筋症 ,  トランスジェニックマウス ,  人工多能性幹細胞(iPSC) ,  ヒト心筋細胞 ,  in vitro薬理学的試験 ,  病態生理学研究

分類 (1件)： 循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (5件)： 薬物 ,  開発 ,  遺伝 ,  モデル化 ,  肥大型心筋症