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J-GLOBAL ID：202002266472148971   整理番号：20A0456113

商業次世代シークエンシングのバイオインフォマティクスソフトウェアソリューションの評価【JST・京大機械翻訳】

Evaluation of Commercial Next-Generation Sequencing Bioinformatics Software Solutions

著者 (1件)： Gullapalli Rama R. (Departments of Pathology and Chemical and Biological Engineering, University of New Mexico, Albuquerque, New Mexico)
資料名： Journal of Molecular Diagnostics  (Journal of Molecular Diagnostics)
巻： 22  号： 2  ページ： 147-158  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3144A  ISSN： 1525-1578  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 次世代シークエンシング(NGS)診断は,臨床医学において急速に拡大し続けている。患者における診断,予後および治療評価において,分子バイオマーカーの拡張メニューは重要であると考えられている。臨床におけるNGSの増加する役割は,主に配列決定の低下コストによって駆動される。しかしながら,NGSのデータ集約的性質は,生物情報学的分析を多くの臨床研究室に対する主要な課題にしている。批判的に必要とされるNGS生物情報科学者は,小規模から中規模の臨床研究室において,それを補充し,保持することが困難である。また,NGSソフトウェアは,しばしば拡張臨床検査室試験容積に必要なスケーラビリティを欠いている。商用ソフトウェアソリューションは,臨床作業場に対して特別に調整されたターンキー情報科学ソリューションを介してバイオインフォーマティクス障壁を橋渡しすることを目的としている。しかし,これらのソフトウェアソリューションの系統的な評価はこれまでになかった。本論文では,商業的NGSバイオインフォーマティクスソリューションのエンドツーエンドベンダ評価経験を提示した。6つの異なる市販のベンダー溶液を系統的に評価した。ソフトウェア解のロバストな評価を支援するためのNGSソフトウェア評価の重要な計量を記述した。TRICORE参照研究所分子病理チームによって提供された包括的フィードバックは,最終的なベンダ選択を可能にした。多くの重要な教訓をソフトウェア評価プロセスの間に学習し,ここで記述した。本論文は,市場において利用可能な商業的バイオインフォマティクスソリューションの評価に興味を持つ小規模から中規模の臨床研究室に対する詳細な道路地図を提供することを目的とした。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ソフトウェア ,  ロバスト性 ,  献立 ,  情報科学 ,  予後 ,  バイオマーカー ,  中規模
準シソーラス用語： ロードマップ ,  ソフトウェア評価 ,  臨床検査室 ,  臨床研究 ,  データ集約 ,  有効性評価 ,  *バイオインフォマティクス ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  遺伝学研究法  (EC01020N) ,  腫ようの診断  (GE03020J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 商業 ,  次世代シークエンシング ,  評価