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J-GLOBAL ID：202002267347466621   整理番号：20A0842846

遺伝性疾患治療の最前線 5.脊髄性筋萎縮症

著者 (2件)： 齋藤加代子 (東京女医大 臨床ゲノムセ) ,  齋藤加代子 (東京女医大 病院 遺伝子医療セ ゲノム診療科)
資料名： 遺伝子医学  (Gene & Medicine)
巻： 10  号： 2  ページ： 43-47  発行年： 2020年04月01日 
JST資料番号： L3408A  ISSN： 1343-0971  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・脊髄性筋萎縮症(SMA)に関し,SMAとは,SMAにおける...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： オナセムノジーンアベパルボベック ,...

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分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

物質索引 (2件)： リスジプラム ,  ヌシネルセン

引用文献 (14件)：

• Finkel RS, Mercuri E, et al : N Engl J Med 377, 1723-1732, 2017.
• Mercuri E, Darras BT, et al : N Engl J Med 378, 625-635, 2018.
• Mendell JR, Al-Zaidy S, et al : N Engl J Med 377, 1713-1722, 2017.
• Maeda K, Chong PF, et al : Ann Neurol 2019. doi: 10.1002/ana.25596.
• Lefebvre S, Burglen L, et al : Cell 80, 155-165, 1995.

タイトルに関連する用語 (3件)： 遺伝性疾患 ,  治療 ,  脊髄性筋萎縮症