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J-GLOBAL ID：202002267522516780   整理番号：20A0665755

Kearns-Sayre症候群における異常な表現型と疾患軌跡【JST・京大機械翻訳】

Unusual Phenotype and Disease Trajectory in Kearns-Sayre Syndrome

著者 (4件)： Finsterer Josef ( Krankenanstalt Rudolfstiftung, Messerli Institute, Vienna, Austria) ,  Winklehner Michael ( Institute of Neurology, Medical University of Vienna, Vienna, Austria) ,  Stollberger Claudia ( 2nd Medical Department, Krankenanstalt Rudolfstiftung, Vienna, Austria) ,  Hummel Thomas ( Krankenhaus Stockerau, Stockerau, Austria)
資料名： Case Reports in Neurological Medicine (Web)  (Case Reports in Neurological Medicine (Web))
巻： 2020  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7848A  ISSN： 2090-6668  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的.Kearns-Sayre症候群(KSS)の成人患者における異常な経過と異常な表現型特徴を記述する。症例報告。患者はKSSを有する49歳男性で,年齢20歳前の発症,色素性網膜症,および眼球不全麻痺,および相補的特徴,すなわちCSF蛋白質の上昇,心臓伝導障害,および小脳性運動失調が臨床的に診断された。患者は,糖尿病,短身長,白質病変,低急性,片頭痛,肝障害,脂肪症,低皮質症(低ナトリウム血症)および白内障などの他の以前に記載された特徴を示した。異常な特徴は,先天性アニソcor,重度の齲蝕蝕,肝嚢胞,下垂体拡大,手と足の剥離,骨軟骨腫,大動脈拡張症,ダーモイド嚢胞,および正弦性ポリープであった。その過程は,ほとんどのコア表現型特徴が成人期より早く発達しないので,典型的ではなかった。結論:KSSは多系疾患であるが,影響を受ける組織の数はこれまで予想されていたよりも高い。KSSは,コア特徴が成人期より早く発達しなくても,異常な特徴が提示を伴うかどうかを考慮すべきである。Copyright 2020 Josef Finsterer et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 眼球 ,  皮質 ,  身長 ,  症例報告 ,  嚢胞 ,  肝障害 ,  嚢胞肝 ,  ポリープ ,  糖尿病 ,  *表現型 ,  色素 ,  白内障 ,  う歯 ,  骨軟骨腫 ,  片頭痛

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  眼の基礎医学  (GP01020C)

引用文献 (12件)：

• J. Finsterer, "Kearns-Sayre syndrome," Handbook of Mitochondrial Dysfunction, Taylor and Francis Group, Boca Raton, FL, USA, 2019.
• L. Welzing, J. C. von Kleist-Retzow, A. Kribs, F. Eifinger, C. Huenseler, N. Sreeram, "Rapid development of life-threatening complete atrioventricular block in Kearns-Sayre syndrome," European Journal of Pediatrics, vol. 168, no. 6, pp. 757-759, 2009.
• J. Poulton, J. Finsterer, P. Yu-Wai-Man, "Genetic counselling for maternally inherited mitochondrial disorders," Molecular Diagnosis & Therapy, vol. 21, no. 4, pp. 419-429, 2017.
• L. Lin, P. Cui, Z. Qiu et al., "The mitochondrial tRNA(Ala) 5587T>C and tRNA(Leu(CUN)) 12280A>G mutations may be associated with hypertension in a Chinese family," Experimental and Therapeutic Medicine, vol. 17, pp. 1855-1862, 2019.
• H. J. Southgate, M. D. Penney, "Severe recurrent renal salt wasting in a boy with a mitochondrial oxidative phosphorylation defect," Annals of Clinical Biochemistry, vol. 37, no. 6, pp. 805-808, 2000.

タイトルに関連する用語 (4件)： Kearns-Sayre症候群 ,  表現型 ,  疾患 ,  軌跡