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J-GLOBAL ID：202002267529690972   整理番号：20A0656222

重症高血圧症-Jansen骨幹端軟骨異形成症の乳児特徴?【JST・京大機械翻訳】

Severe hypertension-An infantile feature of Jansen metaphyseal chondrodysplasia?

著者 (8件)： Gabbett Michael T. (School of Biomedical Sciences and Institute of Health and Biomedical Innovation, Queensland University of Technology, Brisbane, Queensland, Australia) ,  Gabbett Michael T. (School of Medicine, Griffith University, Gold Coast, Queensland, Australia) ,  Gabbett Michael T. (Faculty of Medicine, University of Queensland, Brisbane, Queensland, Australia) ,  Gabbett Michael T. (Genetic Health Queensland, Metro North Hospital and Health Service, Brisbane, Queensland, Australia) ,  Jeavons Cassandra J. (Genetic Health Queensland, Metro North Hospital and Health Service, Brisbane, Queensland, Australia) ,  Jeavons Cassandra J. (Department of Medical Imaging, Children’s Health Queensland, Brisbane, Queensland, Australia) ,  Gray Peter H. (Newborn Services, Mater Health Services, Brisbane, Queensland, Australia) ,  Gray Peter H. (Mater Medical Research Institute, Brisbane, Queensland, Australia)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 182  号： 4  ページ： 768-772  発行年： 2020年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Jansen骨幹端軟骨異形成症(JMC)は副甲状腺ホルモン受容体1遺伝子,PTH1Rにおける機能獲得変異により生じる稀な常染色体優性骨格異形成である。重症高血圧症に加えて,JMCの臨床徴候を有する新生児期に発症した患者について報告する。PTH1Rにおける病原性突然変異が示されたが,高血圧に対する研究は正常な結果をもたらした。高血圧は以前にJMCと関連していなかった。副甲状腺ホルモン(PTH)/副甲状腺関連蛋白質経路の与えられた異常は,JMCに起因する基礎となる病原性機構であり,高血圧症が血圧ホメオスタシスにおいて重要な役割を果たすという証拠を示し,高血圧がJMCのこれまで認識されていない特徴であることを提案する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 副甲状腺ホルモン ,  常染色体 ,  副甲状腺 ,  タンパク質 ,  病原性 ,  遺伝子 ,  *乳児 ,  ホメオスタシス ,  優性 ,  突然変異 ,  *高血圧症 ,  *血圧
準シソーラス用語： 新生児期 ,  骨格異形成 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 高血圧 ,  Jansen骨幹端軟骨異形成症 ,  骨格形成異常

分類 (2件)： 運動器系の基礎医学  (GG01020B) ,  細胞膜の受容体  (EF04030C)

タイトルに関連する用語 (4件)： 重症 ,  高血圧症 ,  骨幹端軟骨異形成症 ,  乳児