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J-GLOBAL ID：202002268001954167   整理番号：20A2063420

肥大型心筋症の女性患者におけるMYBPC3変異と共存する病原性ガラクトシダーゼA突然変異【JST・京大機械翻訳】

A Pathogenic Galactosidase A Mutation Coexisting With an MYBPC3 Mutation in a Female Patient With Hypertrophic Cardiomyopathy

著者 (14件)： Vitale Giovanni (Azienda Ospedaliero Universitaria - Policlinico di St. Orsola, Cardiology Unit, Cardio-Thoracic-Vascular Department, Bologna, Italy) ,  Pasquale Ferdinando (Azienda Ospedaliero Universitaria - Policlinico di St. Orsola, Cardiology Unit, Cardio-Thoracic-Vascular Department, Bologna, Italy) ,  Leone Ornella (Cardiovascular Pathology Unit, Sant’Orsola-Malpighi Hospital, Bologna, Italy) ,  Cenacchi Giovanna (Department of Biomedical and Neuromotor Science, University of Bologna, Bologna, Italy) ,  Niro Fabio (Cardiothoracic Radiology Unit, Sant’Orsola-Malpighi Hospital, Bologna, Italy) ,  Torrado Mario (Institute of Health Sciences, University of A Coruna, A Coruna, Spain) ,  Maneiro Emilia (Health in Code, A Coruna, Spain) ,  Graziosi Maddalena (Azienda Ospedaliero Universitaria - Policlinico di St. Orsola, Cardiology Unit, Cardio-Thoracic-Vascular Department, Bologna, Italy) ,  Ditaranto Raffaello (Azienda Ospedaliero Universitaria - Policlinico di St. Orsola, Cardiology Unit, Cardio-Thoracic-Vascular Department, Bologna, Italy) ,  Capelli Irene (Nephrology, Department of Experimental, Diagnostic, and Specialty Medicine, University of Bologna, Bologna, Italy) ,  Monserrat Lorenzo (Health in Code, A Coruna, Spain) ,  Rapezzi Claudio (Cardiology, University of Ferrara and Maria Cecilia Hospital, Cotignola, Italy) ,  Rapezzi Claudio (GVM Care and Research, Cotignola, Italy) ,  Biagini Elena (Azienda Ospedaliero Universitaria - Policlinico di St. Orsola, Cardiology Unit, Cardio-Thoracic-Vascular Department, Bologna, Italy)
資料名： Canadian Journal of Cardiology  (Canadian Journal of Cardiology)
巻： 36  号： 9  ページ： 1554.e1-1554.e3  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3203A  ISSN： 0828-282X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： GLA(Pro259Ser,c.775C>T)とMYBPC3(c.1351+2T>C)変異の共存は,肥大型心筋症の女性患者で認められた。組織学は,好酸性ラメラ体と陽性Gb3免疫組織化学による豊富な空胞化を示した。肥大型心筋症表現型の存在において,異常所見の系統的探索は,表現型を除外するために必須である。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 液胞 ,  *突然変異 ,  表現型 ,  *ガラクトシダーゼ ,  病原性 ,  好酸性 ,  免疫組織化学 ,  *肥大型心筋症
準シソーラス用語： Gb3 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  循環系の診断  (GJ02000V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 肥大型心筋症 ,  女性患者 ,  変異 ,  共存 ,  病原性 ,  ガラクトシダーゼ ,  突然変異