GDF1における創始者の切断変異体は,多発性アラブキンドレッドにおける常染色体劣性右異性および関連先天性心欠損を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Marek-Yagel Dina; Marek-Yagel Dina; Bolkier Yoav; Bolkier Yoav; Barel Ortal; Vardi Amir; Vardi Amir; Mishali David; Mishali David; Katz Uriel; Katz Uriel; Salem Yishay; Salem Yishay; Abudi Shachar; Abudi Shachar; Nayshool Omri; Kol Nitzan; Raas-Rothschild Annick; Raas-Rothschild Annick; Rechavi Gideon; Rechavi Gideon; Rechavi Gideon; Anikster Yair; Anikster Yair; Anikster Yair; Pode-Shakked Ben; Pode-Shakked Ben; Pode-Shakked Ben

文献

J-GLOBAL ID：202002268522513639 整理番号：20A0968785

GDF1における創始者の切断変異体は,多発性アラブキンドレッドにおける常染色体劣性右異性および関連先天性心欠損を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

A founder truncating variant in GDF1 causes autosomal-recessive right isomerism and associated congenital heart defects in multiplex Arab kindreds

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資料名：
巻： 182 号： 5 ページ： 987-993 発行年： 2020年
JST資料番号： E0725C ISSN： 1552-4825 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

左-右(L-R)非対称性の破壊に関連する先天性心臓奇形の遺伝的基礎は広く不均一であり,25以上の遺伝子における変異体はこれまでに関係している。これらのうち,成長/分化因子1(GDF1)遺伝子の有害変異体は,単一対立遺伝子または双対立遺伝子状態のいずれかにおいて,これまで報告された23の個体において,左右パターン形成の複雑な心臓奇形を伴うヘテロタキシを引き起こすことが示されている。著者らは,先天性心臓欠損を伴う右異性を示す3人の無関係な個人を報告する。全エキソソーム配列決定を用いて,GDF1遺伝子における共有された新規ホモ接合切断c.608G>A(p.W203*)変異体を,それらの疾患の分子基盤として明らかにした。その後,この変異体の標的配列決定は,これらの家族における疾患との完全な分離を示し,全体で15以上の報告された個人により,遺伝的カウンセリング,出生前診断,および将来の妊娠の計画を可能にした。著者らの知見は,さらに,双対立遺伝子GDF1変異体,異所性および先天性心臓欠損の関連性を確認し,以前に記述された表現型スペクトルおよび突然変異プロファイルを拡大する。さらに,関連する臨床環境におけるp.W203*変異体の標的スクリーニングを示唆した。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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著者キーワード (4件)： , , ,

分子遺伝学一般 , 先天性疾患・奇形一般 , 先天性疾患・奇形の診断 , 循環系の基礎医学 , 遺伝的変異

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