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J-GLOBAL ID：202002268575656921   整理番号：20A0543321

7657中国人BRCA1/2陰性乳癌患者におけるPALB2生殖系列変異のスペクトルと臨床的関連性【JST・京大機械翻訳】

Spectrum and clinical relevance of PALB2 germline mutations in 7657 Chinese BRCA1/2-negative breast cancer patients

著者 (9件)： Wu Yifan (Breast Center, Key Laboratory of Carcinogenesis and Translational Research (Ministry of Education/Beijing), Peking University Cancer Hospital & Institute, Beijing, People’s Republic of China) ,  Ouyang Tao (Breast Center, Key Laboratory of Carcinogenesis and Translational Research (Ministry of Education/Beijing), Peking University Cancer Hospital & Institute, Beijing, People’s Republic of China) ,  Li Jinfeng (Breast Center, Key Laboratory of Carcinogenesis and Translational Research (Ministry of Education/Beijing), Peking University Cancer Hospital & Institute, Beijing, People’s Republic of China) ,  Wang Tianfeng (Breast Center, Key Laboratory of Carcinogenesis and Translational Research (Ministry of Education/Beijing), Peking University Cancer Hospital & Institute, Beijing, People’s Republic of China) ,  Fan Zhaoqing (Breast Center, Key Laboratory of Carcinogenesis and Translational Research (Ministry of Education/Beijing), Peking University Cancer Hospital & Institute, Beijing, People’s Republic of China) ,  Fan Tie (Breast Center, Key Laboratory of Carcinogenesis and Translational Research (Ministry of Education/Beijing), Peking University Cancer Hospital & Institute, Beijing, People’s Republic of China) ,  Lin Benyao (Breast Center, Key Laboratory of Carcinogenesis and Translational Research (Ministry of Education/Beijing), Peking University Cancer Hospital & Institute, Beijing, People’s Republic of China) ,  Xu Ye (Breast Center, Key Laboratory of Carcinogenesis and Translational Research (Ministry of Education/Beijing), Peking University Cancer Hospital & Institute, Beijing, People’s Republic of China) ,  Xie Yuntao (Breast Center, Key Laboratory of Carcinogenesis and Translational Research (Ministry of Education/Beijing), Peking University Cancer Hospital & Institute, Beijing, People’s Republic of China)
資料名： Breast Cancer Research and Treatment  (Breast Cancer Research and Treatment)
巻： 179  号： 3  ページ： 605-614  発行年： 2020年 
JST資料番号： W4122A  ISSN： 1573-7217  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】BRCA1/2陰性乳癌患者におけるPALB2生殖細胞突然変異の罹患率と臨床的関連性を調査する。【方法】PALB2遺伝子のエキソンおよびイントロン-エクソン境界を,7657人の中国人BRCA1/2陰性乳癌患者のコホートにおける多遺伝子パネル試験によって配列した。【結果】7657人の患者のうち,54人(0.71%)は,病原性PALB2生殖細胞突然変異を運び,それらのすべては,切断された蛋白質に至るナンセンスまたはフレームシフト突然変異であった。54名の患者は42の異なる病原性突然変異を有し,そのうち17名(40.5%)は新規であり,8名は再発性突然変異であった。非キャリアと比較して,PALB2病原性突然変異キャリアは,より若い年齢(47.52歳対51.35歳,p=0.016)で乳癌を発症し,診断において,3倍陰性(24.1%対13.4%,p=0.022)またはHER2陰性(87.0%対74.2%,p=0.031)を有する可能性があり,乳房腫瘍は72.2%対57.0%,p=0.024であった。また,PALB2突然変異キャリアは,非キャリアと比較して,乳房および/または卵巣癌(27.8%対8.4%,p<0.001)およびあらゆるタイプの癌(57.4%対31.6%,p<0.001)の家族歴を有する可能性が高かった。結論:PALB2生殖細胞系突然変異は,中国人BRCA1/2陰性乳癌患者において0.71%に存在し,乳房および/または卵巣癌の3重陰性乳癌および家族歴を有する患者においてより頻繁である。Copyright Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature 2019 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *乳房腫瘍 ,  突然変異 ,  イントロン ,  卵巣腫瘍 ,  遺伝子 ,  病原性 ,  乳房 ,  *スペクトル ,  タンパク質 ,  生殖細胞 ,  フレームシフト突然変異 ,  母集団
準シソーラス用語： 生殖細胞系突然変異 ,  *生殖系列 ,  *BRCA1/2蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： PALB2 ,  生殖系列変異 ,  乳癌 ,  BRCAの負

分類 (3件)： 臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N)

タイトルに関連する用語 (9件)： 中国人 ,  BRCA1 ,  乳癌 ,  患者 ,  PALB2 ,  生殖系列 ,  変異 ,  スペクトル ,  臨床的関連性