活性化ホスホイノシチド3-キナーゼデルタ症候群1と2(APDS1とAPDS2):2つの男児における臨床症状に基づく類似性と相違【JST・京大機械翻訳】

Ewertowska Marlena; Ewertowska Marlena; Grzesk Elzbieta; Urbanczyk Anna; Urbanczyk Anna; Dabrowska Anna; Babol-Pokora Katarzyna; Lecka Monika; Koltan Sylwia

文献

J-GLOBAL ID：202002269057297414 整理番号：20A2760812

活性化ホスホイノシチド3-キナーゼデルタ症候群1と2(APDS1とAPDS2):2つの男児における臨床症状に基づく類似性と相違【JST・京大機械翻訳】

Activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome 1 and 2 (APDS 1 and APDS 2): similarities and differences based on clinical presentation in two boys

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資料名：
巻： 16 号： 1 ページ： 1-7 発行年： 2020年
JST資料番号： U7406A ISSN： 1710-1492 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

活性化PI3Kデルタ症候群(APDS)は原発性免疫不全障害(PID)の不均一群に属する。次世代シークエンシング(NGS)の進歩は,ホスホイノシチド3-キナーゼ(PI3K)遺伝子の機能獲得変異の同定を可能にした。原因変異のタイプに依存して,APDSは2タイプに分類される:APDS1とAPDS2。今日まで,APDSの100例未満が報告されている。APDSの臨床症状は,免疫調節障害から生じ,再発性感染,アレルギー,リンパ増殖および自己免疫により臨床的に現れる。それらは他のPIDとの類似性を示す。したがって,多くの患者は不正確に診断された。遺伝子検査の有用性は,APDSに罹患する患者数の増加における正しい診断の確立を可能にした。最初の男性患者は,再発性感染症の乳児に来院した。その後,患者は肝脾腫,早期門脈圧亢進症,大量リンパ増殖および低ガンマグロブリン血症に罹患した。PI3KCD遺伝子の共通E1021K変異を同定した。患者は,ほとんどの症状の分解能で成功した造血幹細胞移植を受けた。第2の患者は,早期の生活,顔面の異形性,および早期小児からの再発性呼吸器感染症から,持続的成長遅延を患った。患者は全身性リンパ増殖,汎低グロブリン血症およびワクチンに対する抗体反応障害を有することを見出した。ポーランドにおけるNGSの導入は,PI3KR1遺伝子の変異の迅速な同定を可能にした。成長ホルモン投与はリンパ増殖を悪化させた。一般的変数免疫不全(CVID)の疑いのある患者とアレルギー,顔面ジストロフィー,短い身長,リンパ増殖の増強,およびヒト免疫グロブリン補充療法に対する適切な反応の欠如などの症状が,NGSベースの遺伝子検査のために考慮されるべきである。それは,正しい診断,直接適切な治療を確立し,潜在的に有害な治療を避けるのに必要な時間をかなり短縮する可能性がある。今日まで,APDSの症例はほとんど報告されていない。APDS 1とAPDS 2の臨床指標と実験室バイオマーカーを確立するためには,これらの条件で治療基準を開発することが重要である。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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免疫性疾患・アレルギー性疾患一般 , 先天性疾患・奇形一般 , 血液の疾患

引用文献 (13件)：

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