文献

J-GLOBAL ID：202002270015515558   整理番号：20A1821109

胎児胆嚢の分離非可視化は嚢胞性線維症の出生前診断に考慮すべきである【JST・京大機械翻訳】

Isolated Nonvisualization of the Fetal Gallbladder Should Be Considered for the Prenatal Diagnosis of Cystic Fibrosis

著者 (8件)： Bergougnoux Anne (Laboratoire de Genetique Moleculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France) ,  Bergougnoux Anne (Laboratoire de Genetique de Maladies Rares EA7402, Universite de Montpellier, Montpellier, France) ,  Jouannic Jean-Marie (Service de Medecine Foetale, Hopital Armand Trousseau, HUEP, AP-HP, Paris, France) ,  Verneau Fanny (Laboratoire de Genetique Moleculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France) ,  Bienvenu Thierry (Laboratoire de Genetique et Biologie Moleculaires, Hopital Cochin, HUPC, AP-HP, Paris, France) ,  Gaitch Natacha (Laboratoire de Genetique et Biologie Moleculaires, Hopital Cochin, HUPC, AP-HP, Paris, France) ,  Raynal Caroline (Laboratoire de Genetique Moleculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France) ,  Girodon Emmanuelle (Laboratoire de Genetique et Biologie Moleculaires, Hopital Cochin, HUPC, AP-HP, Paris, France)
資料名： Fetal Diagnosis and Therapy  (Fetal Diagnosis and Therapy)
巻： 45  号： 5  ページ： 312-316  発行年： 2019年 
JST資料番号： E0012C  ISSN： 1015-3837  CODEN： FDTHES  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:嚢胞性線維症(CF)は,胎児エコー形成性腸または胎児腸ループ拡張,胎児胆嚢の非可視化(NVFGB)のような多様な超音波消化異常(USDA)により胎児の生活中に明らかにでき,孤立ではほとんど観察されない。単離NVFGBによって明らかにされたCFの6症例のみが,文献で報告されている。さらに,最近の研究は,この徴候がCFの予測値が低いことを示唆した。方法:CFに対して包括的分子研究が実施された胎児USDAの1,124症例に関する6年間のフランス三施設研究の結果について報告する。結果:37名のCF胎児のうち,5名(13.5%)は妊娠24~31週の超音波(US)検査で分離したNVFGBを呈した。この徴候はCF胎児において非CF胎児より頻繁に観察され,尤度比は2.7であった。遺伝子型は,3つのc.15211523del(F508del)ホモ接合症例と2つの複合ヘテロ接合性症例を高頻度でまれなCF原因変異体に含んだ。考察:これらの観察は,第2三半期USスキャンでの胎児胆嚢の存在と側面を報告し,分離したNVFGBの症例における出生前CFTR分子分析を考察することの重要性を強調する。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 超音波 ,  遺伝子型 ,  胎児 ,  *胆嚢 ,  妊娠 ,  フランス共和国 ,  *可視化 ,  消化不良 ,  単離 ,  嚢胞性線維症 ,  *出生前診断
準シソーラス用語： 胎児エコー ,  *出生 ,  ヘテロ接合性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 嚢胞性線維症 ,  CFTR ,  胎児胆嚢の非可視化 ,  超音波スキャン ,  出生前診断

分類 (5件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D) ,  婦人科・産科の臨床医学一般  (GS01030W) ,  婦人科疾患・妊産婦疾患の薬物療法  (GS05020N) ,  婦人科疾患・妊産婦疾患の治療一般  (GS05010C)

タイトルに関連する用語 (5件)： 胎児 ,  胆嚢 ,  可視化 ,  嚢胞性線維症 ,  出生前診断