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J-GLOBAL ID：202002270037320744   整理番号：20A0070424

dent核-淡蒼球萎縮症を伴う最大コーカサス:イタリアにおける創始者突然変異【JST・京大機械翻訳】

The largest caucasian kindred with dentatorubral-pallidoluysian atrophy: A founder mutation in italy

著者 (15件)： Grimaldi Silvia (Consorzio Siciliano di Riabilitazione - Associazione Italiana Assistenza Spastici (CSR-AIAS), Paceco, Trapani, Italy) ,  Cupidi Chiara (Regional Neurogenetic Center (CRN), ASP Catanzaro, Lamezia Terme, Italy) ,  Smirne Nicoletta (Regional Neurogenetic Center (CRN), ASP Catanzaro, Lamezia Terme, Italy) ,  Bernardi Livia (Regional Neurogenetic Center (CRN), ASP Catanzaro, Lamezia Terme, Italy) ,  Giacalone Fabio (Consorzio Siciliano di Riabilitazione - Associazione Italiana Assistenza Spastici (CSR-AIAS), Paceco, Trapani, Italy) ,  Piccione Giuseppina (Consorzio Siciliano di Riabilitazione - Associazione Italiana Assistenza Spastici (CSR-AIAS), Paceco, Trapani, Italy) ,  Basirico Salvatore (Consorzio Siciliano di Riabilitazione - Associazione Italiana Assistenza Spastici (CSR-AIAS), Paceco, Trapani, Italy) ,  Mangano Giuseppe Donato (Child Neuropsychiatry Unit, Department of Sciences for Health Promotion and Mother and Child Care “G. D’Alessandro,”, University of Palermo, Palermo, Italy) ,  Nardello Rosaria (Child Neuropsychiatry Unit, Department of Sciences for Health Promotion and Mother and Child Care “G. D’Alessandro,”, University of Palermo, Palermo, Italy) ,  Orsi Laura (Neurology 1, Citta della Salute e della Scienza University Hospital, Turin, Italy) ,  Grosso Enrico (Medical Genetics Unit, Citta della Salute e della Scienza University Hospital, Turin, Italy) ,  Lagana Valentina (Regional Neurogenetic Center (CRN), ASP Catanzaro, Lamezia Terme, Italy) ,  Mitolo Micaela (IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Diagnostica Funzionale Neuroradiologica, Bologna, Italy) ,  Maletta Raffaele Giovanni (Regional Neurogenetic Center (CRN), ASP Catanzaro, Lamezia Terme, Italy) ,  Bruni Amalia Cecilia (Regional Neurogenetic Center (CRN), ASP Catanzaro, Lamezia Terme, Italy)
資料名： Movement Disorders  (Movement Disorders)
巻： 34  号： 12  ページ： 1919-1924  発行年： 2019年 
JST資料番号： W2689A  ISSN： 0885-3185  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:歯周性淡蒼球萎縮症は,日本で以前に報告された遺伝性神経変性疾患であるが,白人では稀である。本研究の目的は,それらの臨床的特徴を記述しているイタリア人の歯周性palli症性萎縮性家族性症例の家系を再構築することであった。【方法】合計51人の影響を受けた個人から成る6つの明らかに無関係な歯周性palli症の萎縮家族を調査した:13人の患者を臨床的に検査し,38人の患者に対して臨床データを臨床源から収集した。18名の患者において,歯周性palli症の萎縮診断が遺伝的に確認された。歴史的アーカイブからの遺伝学的データを分析した。結果:すべての6つの家族は,最終の4世代にわたって51人の影響を受けた被験者によって,1500年代後半におけるモンテカルロ(イタリア)に由来する創始対から派生した大きな家系において統一された。発症年齢と臨床像における広い表現型変動を確認した。てんかんは,発症年齢に関わらず,認知/精神病および運動障害が観察された後期成人より若年症例でより頻度が高かった。結論:著者らは,単一の胎児対からの最大の白人の歯周性palli症の萎縮家系を記述した。イタリアにおける樹状突起-pallid症萎縮遺伝子の導入は,スペイン人またはポルトガル人と日本人との間の貿易関係の結果として,1500年代に生じた。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 樹状突起 ,  *萎縮症 ,  運動障害 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  表現型 ,  家系 ,  *突然変異 ,  てんかん ,  小脳 ,  胎児 ,  モンテカルロ法 ,  *淡蒼球 ,  精神病 ,  イタリア共和国

著者キーワード (5件)： ATN1遺伝子 ,  小脳認知感情症候群 ,  dent核淡蒼球萎縮症 ,  Founder効果 ,  系統学的方法

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： 核 ,  淡蒼球 ,  萎縮症 ,  コーカサス ,  イタリア ,  突然変異