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J-GLOBAL ID：202002270296208832   整理番号：20A0230242

ドミニカrepublicとプエルトリコからの嚢胞性線維症のラテン人患者におけるCFTR変異体の同定【JST・京大機械翻訳】

Identification of CFTR variants in Latino patients with cystic fibrosis from the Dominican Republic and Puerto Rico

著者 (18件)： Zeiger Andrew M. (Department of Medicine, University of California San Francisco, San Francisco, California) ,  McGarry Meghan E. (Department of Pediatrics, University of California San Francisco, San Francisco, California) ,  Mak Angel C. Y. (Department of Medicine, University of California San Francisco, San Francisco, California) ,  Medina Vivian (Department of Pediatrics, Centro de Neumologia Pediatrica, San Juan, Puerto Rico) ,  Salazar Sandra (Department of Medicine, University of California San Francisco, San Francisco, California) ,  Eng Celeste (Department of Medicine, University of California San Francisco, San Francisco, California) ,  Liu Amy K. (Department of Medicine, University of California San Francisco, San Francisco, California) ,  Oh Sam S. (Department of Medicine, University of California San Francisco, San Francisco, California) ,  Nuckton Thomas J. (Department of Medicine, University of California San Francisco, San Francisco, California) ,  Jain Deepti (Department of Biostatistics, University of Washington, Seattle, Washington) ,  Blackwell Thomas W. (Department of Biostatistics, Center for Statistical Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan) ,  Kang Hyun Min (Department of Biostatistics, Center for Statistical Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan) ,  Abecasis Goncalo (Department of Biostatistics, Center for Statistical Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan) ,  Onate Leandra Cordero (Department of Pediatrics, Neumologia Pediatrica del Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral, Santo Domingo, Republica Dominicana) ,  Seibold Max A. (Department of Pediatrics, National Jewish Health, Denver, Colorado) ,  Burchard Esteban G. (Department of Medicine, University of California San Francisco, San Francisco, California) ,  Burchard Esteban G. (Department of Bioengineering and Therapeutic Sciences, University of California San Francisco, San Francisco, California) ,  Rodriguez-Santana Jose (Department of Pediatrics, Centro de Neumologia Pediatrica, San Juan, Puerto Rico)
資料名： Pediatric Pulmonology  (Pediatric Pulmonology)
巻： 55  号： 2  ページ： 533-540  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2719A  ISSN： 8755-6863  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:嚢胞性線維症(CF)において,CFTR変異体のスペクトルと頻度は地理学と人種/民族性によって異なる。白色患者におけるCFTR変異体はLatio患者と比較して良く記述されている。CFTR変異体の研究は,Dominican共和国またはPuerto RicoにおけるCF患者において行われていない。【方法】CFTRは,61名のDominican Repan患者および21名のPuerto Rican患者において,CFを有し,60mmol/L以上の汗塩化物を用いて配列決定された。CFTR変異体のスペクトルを同定し,同定された0,1または2CFTR変異体を有する患者の割合を測定した。同定されたCFTR変異体の機能的効果を臨床アノテーションデータベースと計算予測ツールを用いて調べた。【結果】:著者らの研究は,10%のDominican患者がPuerto Rican患者の81%と比較して同定された2つのCFTR変異体を有することを見出した。Dominican患者の69%とPuerto Rican患者の10%でCFTR変異体は同定されなかった。Dominican患者において,19の同定されたCFTR変異体があり,122の疾患対立遺伝子(20%)のうちの25を占めていた。Puerto Rican患者において,16の同定されたCFTR変異体があり,Puerto Rican患者における42の疾患対立遺伝子(86%)のうちの36を占めた。30のCFTR変異体を全体的に同定した。Dominican患者に対する最も頻度の高い変異体はp.Phe508delおよびp.Ala559Thrであり,Puerto Rican患者はp.Phe508del,p.Arg1066Cys,p.Arg334Trpおよびp.I507deleであった。結論:Dominican共和国とPuerto RicoからのCF患者におけるCFTR変異体の最初の記述において,同定された変異体を持たないDominican共和国の患者の大部分による完全配列決定後に2つのCFTR変異体の低い検出率があった。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： スペクトル ,  対立遺伝子 ,  地理学 ,  ドミニカ国 ,  *嚢胞性線維症 ,  塩化物 ,  プエルトリコ自由連合州
準シソーラス用語： ゲノム配列 ,  検出率 ,  *嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： CFTR変異体 ,  健康格差 ,  ラテン ,  全ゲノム配列決定

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： ドミニカ ,  プエルトリコ ,  嚢胞性線維症 ,  患者 ,  CFTR ,  変異体 ,  同定