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J-GLOBAL ID：202002270402296900   整理番号：20A0708828

結節性硬化症の早期診断における画像診断の価値【JST・京大機械翻訳】

The Value of Imagistics in Early Diagnosis of Tuberous Sclerosis

著者 (5件)： Bortea Claudia Ioana ( Department of Neonatology, “Victor Babes” University of Medicine and Pharmacy, Timisoara, Romania) ,  David Vlad Laurentiu ( Department of Pediatric Surgery and Orthopedics, “Victor Babes” University of Medicine and Pharmacy, Timisoara, Romania) ,  Stoica Florina ( Department of Ophthalmology, Emergency Municipal Clinical Hospital, Timisoara, Romania) ,  Muresan Cezara ( Department of Obstetrics and Gynecology, “Victor Babes” University of Medicine and Pharmacy, Timisoara, Romania) ,  Boia Marioara ( Department of Neonatology, “Victor Babes” University of Medicine and Pharmacy, Timisoara, Romania)
資料名： Case Reports in Pediatrics (Web)  (Case Reports in Pediatrics (Web))
巻： 2020  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7855A  ISSN： 2090-6803  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 結節性硬化症複合体は,高い表現型可変性を有する多系統性遺伝性疾患である。その進歩は,自閉症(61%),てんかん,知的障害(45%),および神経認知障害(GipsonとJohnston,2017)に沿って頻繁に起こる。著者らは,出生前期間における画像調査により,結節性硬化症複合体を疑われた乳児の症例を考察している。出生前および出生後の超音波,胎児MRI,検眼鏡検査および皮膚科および神経学的検査を,診断および追跡調査のために使用した。7つの主要およびマイナー基準は,正確な診断のために十分であるとみなされた。Copyright 2020 Claudia Ioana Bortea et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 自閉症 ,  マイナ ,  知能障害 ,  遺伝病 ,  てんかん ,  超音波 ,  表現型 ,  眼底検査 ,  *画像診断 ,  *早期診断 ,  追跡調査 ,  乳児 ,  神経学的検査
準シソーラス用語： 出生 ,  *結節性硬化症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D)

引用文献 (12件)：

• S. H. Tsang, T. Sharma, "Tuberous sclerosis," Advances in Experimental Medicine and Biology, vol. 1085, pp. 205-207, 2018.
• T. T. Gipson, M. V. Johnston, "New insights into the pathogenesis and prevention of tuberous sclerosis-associated neuropsychiatric disorders (TAND)," F1000Research, vol. 6, pp. 859, 2017.
• L. M. Procopciuc, G. Caracostea, G. Zaharie et al., "Maternal/newborn genotype contribution of the renin-angiotensin system (Met235Thr, Thr174Met, I/D-ACE, A2350G-ACE, A1166C-AT2R1, C3123A- AT2R2, 83A/G-REN) to the risk of pre-eclampsia: a Romanian study," Journal of the Renin-Angiotensin-Aldosterone System, vol. 12, no. 4, pp. 539-548, 2011.
• V. L. David, M. F. Ercisli, A. F. Rogobete et al., "Early prediction of sepsis incidence in critically ill patients using specific genetic polymorphisms," Biochemical Genetics, vol. 55, no. 3, pp. 193-203, 2017.
• H. Northrup, D. A. Krueger, "Northrup H1, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group," Pediatric Neurology, vol. 49, no. 4, pp. 243-254, 2013.

タイトルに関連する用語 (4件)： 結節性硬化症 ,  早期診断 ,  画像診断 ,  価値