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J-GLOBAL ID：202002270472480490   整理番号：20A2250737

22q11.2欠失のないDiGeorgeスペクトル表現型患者における臨床表現型,免疫異常およびゲノム所見【JST・京大機械翻訳】

Clinical Phenotype, Immunological Abnormalities, and Genomic Findings in Patients with DiGeorge Spectrum Phenotype without 22q11.2 Deletion

著者 (8件)： Cirillo Emilia (Department of Translational Medical Sciences, Pediatrics Section, Federico II University of Naples, Naples, Italy) ,  Prencipe Maria Rosaria (Department of Translational Medical Sciences, Pediatrics Section, Federico II University of Naples, Naples, Italy) ,  Giardino Giuliana (Department of Translational Medical Sciences, Pediatrics Section, Federico II University of Naples, Naples, Italy) ,  Romano Roberta (Department of Translational Medical Sciences, Pediatrics Section, Federico II University of Naples, Naples, Italy) ,  Scalia Giulia (Laboratory of Clinical Research and Advanced Diagnostics, Ceinge Biotecnologie Avanzate s.c. a r.l., Naples, Italy) ,  Genesio Rita (Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology, Federico II University of Naples, Naples, Italy) ,  Nitsch Lucio (Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology, Federico II University of Naples, Naples, Italy) ,  Pignata Claudio (Department of Translational Medical Sciences, Pediatrics Section, Federico II University of Naples, Naples, Italy)
資料名： Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice  (Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice)
巻： 8  号： 9  ページ： 3112-3120  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3140A  ISSN： 2213-2198  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 初期胚第4鰓弓欠損の表現型は,DiGeorge症候群(DGS),ベロ心顔面症候群,およびcontruncal異常顔症候群を含む広範囲の臨床状態を含む。大部分の患者は22q11.2欠失を有する。しかし,患者の6%から17%では,遺伝的原因の同定は,蛍光in situハイブリダイゼーションを通して不明のままである。これらの患者において,臨床的特徴と免疫学的異常はよく定義されていない。22q11.2遺伝子座変化のない22q11.2欠失表現型に類似した患者のコホートの,主なゲノム異常,臨床的特徴,および免疫学的異常を記述する。22q11.2欠失症候群(22q11.2DS)の疑いのない非血縁者家族からの11人の患者を,Tobias基準に従って登録した。アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションを10人の患者で実施した。すべての患者で表現型と免疫学的評価を実施した。患者の大多数は22q11.2DSと重複する表現型とT細胞発生の異常を示唆する免疫学的異常を有し,そのうち2つで重症であった。大部分の被験者が再発性感染症に罹患した。臨床的に顕在する自己免疫徴候を,2人(18%)の被験者で同定した。22q11.2DS特徴に関連する新しい病原性または病原性ゲノム領域を同定した。DGS様表現型の患者は,他の稀なゲノム変化と関連した古典的22q11.2DSの同じ特徴を共有する。免疫不全の重症型は,この群でも観察された。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  *表現型 ,  *スペクトル ,  *ゲノム ,  自己免疫 ,  病原性 ,  母集団 ,  *免疫病 ,  免疫不全症候群 ,  性行為感染症
準シソーラス用語： 免疫学 ,  鰓弓 ,  ゲノム異常 ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： DiGeorge症候群 ,  22q11.2欠失症候群 ,  胸腺形成不全 ,  免疫不全 ,  自己免疫 ,  コピー数変動 ,  リンパ球減少症 ,  TREC

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： 欠失 ,  スペクトル ,  表現型 ,  患者 ,  臨床表現型 ,  免疫異常 ,  ゲノム ,  所見