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J-GLOBAL ID：202002270737767161   整理番号：20A0031877

乳癌感受性遺伝子の遺伝子検査ガイドラインの更新:パラダイムの変化【JST・京大機械翻訳】

Updates in Genetic Testing Guidelines for Breast Cancer Susceptibility Genes: a Change in the Paradigm

著者 (2件)： Gonzalez Lorena (Department of Surgery, Breast Surgery Division, City of Hope National Medical Center Duarte, Duarte, CA, USA) ,  Kruper Laura (Department of Surgery, Breast Surgery Division, City of Hope National Medical Center Duarte, Duarte, CA, USA)
資料名： Current Breast Cancer Reports  (Current Breast Cancer Reports)
巻： 11  号： 4  ページ： 358-364  発行年： 2019年 
JST資料番号： W4215A  ISSN： 1943-4596  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： すべての乳癌の10%までが遺伝性生殖系列突然変異と関連している。遺伝性乳癌感受性に対する遺伝学的試験ガイドラインは,1990年代後半にそれらの開始以来有意に変化した。本レビューの目的は,生殖系列突然変異を効率的に検出する能力を向上させた技術の変化を議論し,最近のパラダイムに基づく試験に対する最近のパラダイム変化を紹介し,試験パラメータの拡大が示す挑戦を強調した。多遺伝子パネルによる次世代配列決定は,遺伝子検査の伝統的なSanger法を置換し,生殖系列突然変異分析のためのケアの標準になっている。この技術の利点は,効率とコスト低減の増加を含む。国家包括的癌ネットワークと米国予防的Task力ガイドラインは,影響を受けていない女性と影響を受けた女性の両方における試験の基礎として家族歴を維持しているが,新しい証拠は乳癌患者すべての試験を支持し,乳癌の診断前に突然変異検出率を増加させる。さらに,ハイリスクグループにおける集団に基づく試験の最近の研究は,一般集団における集団ベースのスクリーニングが実行可能で費用効果が高いことを示唆している。技術と生殖系列突然変異試験研究における最近の進歩は,遺伝性乳癌に対する遺伝的試験基準の拡大を支持する。合意ガイドラインは,国家レベルでこれらの変化を反映し始めている。次の大きな課題は,すべての女性に対する集団に基づく試験の有効性を決定することであり,すべての女性に対する乳癌予防を増加させることである。Copyright 2019 Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 有効性 ,  原価低減 ,  感受性 ,  ネットワーク ,  予防 ,  *遺伝子 ,  *乳房腫瘍 ,  女性 ,  *遺伝
準シソーラス用語： 生殖系列 ,  ハイリスク ,  遺伝性乳癌 ,  生殖細胞系突然変異 ,  *遺伝子検査 ,  *感受性遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： BRCA1 ,  BRCA2 ,  遺伝性乳癌 ,  生殖系列変異 ,  次世代シークエンシング

分類 (3件)： 女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 乳癌 ,  感受性遺伝子 ,  遺伝子検査 ,  ガイドライン ,  更新 ,  パラダイム