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J-GLOBAL ID：202002271097296444   整理番号：20A1731150

ヒトACVR1遺伝子における9個のコードエキソンの直接配列決定のためのプライマーの設計【JST・京大機械翻訳】

Design of primers for direct sequencing of nine coding exons in the human ACVR1 gene

著者 (12件)： Matsuoka Masaru (Department of Clinical Laboratory, Saitama Medical University, Saitama, Japan) ,  Matsuoka Masaru (Project of Clinical and Basic Research for FOP, Saitama Medical University, Saitama, Japan) ,  Tsukamoto Sho (Project of Clinical and Basic Research for FOP, Saitama Medical University, Saitama, Japan) ,  Tsukamoto Sho (Division of Biomedical Sciences, Research Center for Genomic Medicine, Saitama Medical University, Saitama, Japan) ,  Orihara Yuta (Department of Clinical Laboratory, Saitama Medical University, Saitama, Japan) ,  Kawamura Rieko (Department of Clinical Laboratory, Saitama Medical University, Saitama, Japan) ,  Kuratani Mai (Division of Biomedical Sciences, Research Center for Genomic Medicine, Saitama Medical University, Saitama, Japan) ,  Haga Nobuhiko (Department of Rehabilitation Medicine, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Ikebuchi Kenji (Department of Clinical Laboratory, Saitama Medical University, Saitama, Japan) ,  Ikebuchi Kenji (Project of Clinical and Basic Research for FOP, Saitama Medical University, Saitama, Japan) ,  Katagiri Takenobu (Project of Clinical and Basic Research for FOP, Saitama Medical University, Saitama, Japan) ,  Katagiri Takenobu (Division of Biomedical Sciences, Research Center for Genomic Medicine, Saitama Medical University, Saitama, Japan)
資料名： Bone (New York)  (Bone (New York))
巻： 138  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： E0177D  ISSN： 8756-3282  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトACVR1遺伝子はアクチビンA受容体,I型(ACVR1)またはアクチビン受容体様キナーゼ2(ALK2)と呼ばれる509アミノ酸から成る膜貫通蛋白質をコードし,9つのコードエキソンを持つ。ALK2蛋白質は形質転換成長因子-βファミリーのリガンドのシグナル伝達受容体として機能する。ヒトACVR1遺伝子において,コードエキソンにおける異型接合体変異のおよそ20タイプは,先天性疾患および体性癌,例えば線維異形成性骨化症進行(FOP),拡散内因性橋神経膠腫,拡散特発性骨格高骨症およびいくつかの先天性心疾患と関連していた。本研究では,ヒトACVR1遺伝子における9つのコードエキソンの直接配列決定のためのプライマーを設計した。プライマーの信頼性は,ACVR1遺伝子で異なる変異を持つFOPの3人の患者の末梢血またはスワブサンプルから調製したゲノムDNAを用いたPCRとDNA配列決定により調べられた。単一ヌクレオチドヘテロ接合体変異を,他の領域における付加的変異なしに各ゲノムサンプルにおいて同定した。したがって,ACVR1遺伝子の9つのコードエキソンのために設計されたプライマーは,ACVR1遺伝子の変異と関連する疾患を有する患者の遺伝子診断に有用である。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  受容体 ,  ヌクレオチド ,  ヒト ,  骨疾患 ,  遺伝子診断 ,  膜貫通タンパク質 ,  末梢血 ,  リガンド ,  アクチビンA ,  *ダイレクトシークエンス法 ,  内因性 ,  DNA配列 ,  ゲノムDNA ,  シグナル伝達
準シソーラス用語： 細胞情報伝達 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 線維性骨異形成症 ,  ACVR1 ,  遺伝子診断

分類 (3件)： 細胞膜の受容体  (EF04030C) ,  運動器系の基礎医学  (GG01020B) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： ヒト ,  遺伝子 ,  エキソン ,  直接配列決定 ,  プライマー ,  設計