抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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1臨床資料:男性患者、21歳、主因”両足疼痛合併無汗20年、加重2年”のため、2019年10月9日に南昌大学第一付属病院神経科に受診した。患者の父親の訴え、患者は1歳頃から常に夏の気温が高い時、足の痛みを訴え、午後と夜に深刻で、軽くてから痛みは軽減し、足部の活動は正常であった。当時、局部に赤い腫れ、皮疹或いは色の変化がなく、関節の奇形がなく、破れなかった。その後、患者は両下肢に汗を出さず、特に足部は完全に無汗であった。患者は3歳時に両足床の前部に刃状痛みの不快感があり、天熱時に出現したが、冷温水に触れた後、痛みは明らかな変化がなかった。症状は持続的に存在し、下肢の活動障害はなかった。2年前から症状が明らかに加重し、主に気温上昇時に、両足首の下刀切断様或いは火焼様疼痛が出現し、足底が最も厳重で、一般的に午後2時頃から夜12時まで出現し、持続性疼痛を呈した。疼痛は放射性がなく、冷刺激に接触すると緩和した。気温が高くない時、両足部の酸膨満感を感じた。四肢皮膚の発汗が少なく、特に両下肢の遠端に汗が出なかった。発病してから、発育は正常で、心悸の胸部圧迫感がなく、二便機能は正常である。既往歴はほかの特殊な疾患歴がなく、特殊な薬物或いは毒物の接触歴はなかった。両親は健康で、4つの兄(図1A)があり、そのうちの3つが肢体の痛みの病歴(詳細不明)と類似し、大(II2)50歳頃に突然死亡し、2つ(II4)40歳あまりに“腎不全”に死亡し、三つ(II5)30歳あまりに死亡した(具体的に不詳)。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】