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J-GLOBAL ID：202002271470329022   整理番号：20A2634149

短い多重集合配列相同性によるコピー数変異体の検出【JST・京大機械翻訳】

Detection of Copy Number Variants by Short Multiply Aggregated Sequence Homologies

著者 (11件)： Jobanputra Vaidehi (New York Genome Center, New York, New York) ,  Jobanputra Vaidehi (Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University Medical Center, New York, New York) ,  Andrews Peter (Cold Spring Harbor Laboratory, Cold Spring Harbor, New York) ,  Felice Vanessa (New York Genome Center, New York, New York) ,  Abhyankar Avinash (New York Genome Center, New York, New York) ,  Kozon Lukasz (New York Genome Center, New York, New York) ,  Robinson Dino (New York Genome Center, New York, New York) ,  London Ferrah (New York Genome Center, New York, New York) ,  Hakker Inessa (Cold Spring Harbor Laboratory, Cold Spring Harbor, New York) ,  Wrzeszczynski Kazimierz (New York Genome Center, New York, New York) ,  Ronemus Michael (Cold Spring Harbor Laboratory, Cold Spring Harbor, New York)
資料名： Journal of Molecular Diagnostics  (Journal of Molecular Diagnostics)
巻： 22  号： 12  ページ： 1476-1481  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3144A  ISSN： 1525-1578  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 染色体マイクロアレイ試験は,原因不明発達遅延または知的障害,自閉症スペクトラム障害,および複数の先天性異常を含む診断の患者に対して示される。短い多重凝集配列相同性(SMASH)ゲノムアッセイは,高被覆全ゲノム配列決定に類似した分解能でコピー数分析を行う新しい次世代配列決定技術であるが,はるかに少ない容量を必要とする。既知のコピー数変異体(CNV)を含むゲノムDNAのパネル上のSMASHの性能をベンチマークした。SMASHは77試料の77試料において≧10kbの病原性コピー数変異体を検出することができた。病原性事象は32人の対照の32人で見られず,病原性CNV>10kbを検出するのに100%の感度と特異性を示した。繰り返し性(試験精度)と再現性(試験内精度)を13試料で評価し,完全な一致を示した。SMASHは,大きなモザイクCNVの検出に対して20%の検出限界を有することも確立した。最後に,SMASH分析により7つの盲検標本を分析し,すべての病原性事象を成功裏に同定した。これらの結果は,染色体マイクロアレイ分析に匹敵する分解能での病原性コピー数変異体の検出に対する臨床試験としてのSMASHゲノムアッセイの有効性を確立した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 凝集 ,  被覆 ,  染色体 ,  *多重化 ,  モザイク性 ,  病原性 ,  知能障害 ,  検出限界 ,  ベンチマーク ,  *コピー数 ,  DNAマイクロアレイ
準シソーラス用語： ゲノムDNA ,  ゲノム配列 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  マイクロアレイ , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  精神障害  (GR03000A) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (4件)： 多重集合 ,  配列相同性 ,  コピー数 ,  変異体