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J-GLOBAL ID：202002271495933144   整理番号：20A0536758

Hbs/β+サラセミア:本当に軽度の疾患?遺伝子型-表現型相関を有するAIEOP鎌状赤血球症研究グループからの全国調査【JST・京大機械翻訳】

HbS/β+ thalassemia: Really a mild disease? A National survey from the AIEOP Sickle Cell Disease Study Group with genotype-phenotype correlation

著者 (24件)： Notarangelo Lucia Dora (Hematology Oncology Unit, Children’s Hospital, ASST Spedali Civili, Brescia, Italy) ,  Agostini Annalisa (Pediatrics Clinic, University of Brescia, Spedali Civili di Brescia, Brescia, Italy) ,  Casale Maddalena (Department of Woman, Child and General and Specialist Surgery, Universita degli Studi della Campania ”Luigi Vanvitelli”, Napoli, Italy) ,  Samperi Piera (Unit of Pediatric Hematology and Oncology, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Catania, Catania, Italy) ,  Arcioni Francesco (Pediatric Hematology and Oncology with Bone Marrow Transplation, Azienda Ospedaliera di Perugia, Perugia, Italy) ,  Gorello Paolo (Department of Medicine, University of Perugia, CREO, Hematology, Perugia, Italy) ,  Perrotta Silverio (Department of Woman, Child and General and Specialist Surgery, Universita degli Studi della Campania ”Luigi Vanvitelli”, Napoli, Italy) ,  Masera Nicoletta (Department of Pediatrics, Universita di Milano Bicocca, Fondazione MBBM, Monza, Italy) ,  Barone Angelica (Department of Pediatric Onco-Hematology, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, Parma, Italy) ,  Bertoni Elisa (Hematology Oncology Unit, Children’s Hospital, ASST Spedali Civili, Brescia, Italy) ,  Bonetti Elisa (Department of Pediatric Onco-Hematology, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona, Italy) ,  Burnelli Roberta (Pediatric Oncology University Hospital, Sant’Anna Hospital, Ferrara, Italy) ,  Casini Tommaso (Pediatric Hematology-Oncology, IRCCS Meyer Children’s Hospital, Florence, Italy) ,  Del Vecchio Giovanni Carlo (Pediatric Unit ”F. Vecchio”, Department of Biomedical Sciences and Human Oncology, University of Bari ”Aldo Moro”, Bari, Italy) ,  Filippini Beatrice (Department of Pediatrics, Infermi Hospital Rimini, Rimini, Italy) ,  Giona Fiorina (Department of Cellular Biotechnologies and Hematology, Policlinico Umberto I, Sapienza University, Hematology, Rome, Italy) ,  Giordano Paola (Pediatric Unit ”F. Vecchio”, Department of Biomedical Sciences and Human Oncology, University of Bari ”Aldo Moro”, Bari, Italy) ,  Gorio Chiara (Hematology Oncology Unit, Children’s Hospital, ASST Spedali Civili, Brescia, Italy) ,  Marchina Eleonora (Division of Biology and Genetics, Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy) ,  Nardi Margherita (Onco-Hematologic Pediatric Center, University Hospital of Pisa, Pisa, Italy) ,  Petrone Angela (Department of Pediatrics, Rovereto Hospital, Rovereto, Italy) ,  Colombatti Raffaella (Clinic of Pediatric Hematology Oncology, Department of Woman’s and Child Health, Azienda Ospedaliera-Universita di Padova, Padova, Italy) ,  Sainati Laura (Clinic of Pediatric Hematology Oncology, Department of Woman’s and Child Health, Azienda Ospedaliera-Universita di Padova, Padova, Italy) ,  Russo Giovanna (Unit of Pediatric Hematology and Oncology, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Catania, Catania, Italy)
資料名： European Journal of Haematology  (European Journal of Haematology)
巻： 104  号： 3  ページ： 214-222  発行年： 2020年 
JST資料番号： B0958B  ISSN： 0902-4441  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:イタリアにおけるHBs/β+患者の存在は,移住により増加した;これらの患者は臨床的に不均一であり,特異的ガイドラインは欠けている。本研究の目的は,このような患者の臨床管理のためのガイダンスを提供するために,遺伝子型-表現型相関を有するHbS/β+患者のコホートを記述することである。方法:15人のAIEOP患者の間のHbS/β+患者の後向きコホート研究。【結果】合計41の分子的に確認されたS/β+患者が登録され(1-55年,中央値10.9),β+突然変異に分類された:IVS-I-110,IVS-I-6,プロモーター,およびその他。前診断イベントは,VOC16/41(39%),ACS6/41(14.6%),敗血症3/41(3.7%),および無血管壊死3/41(7,3%)を含んだ。診断イベントは,VOC22/41(53.6%),敗血症4/41(9.7%),ACS4/41(9.7%),血管壊死3/41(7.3%),再生不良発症2/41(4.8%),脳卒中1/41(2.4%),ACS1/41(2.4%),皮膚潰瘍1/41(2.4%)であった。IVS-I-110群は,最初のSCD関連イベント(P=0.02対プロモーター群)で最も低い年齢の中央値を示し,重症イベント/年(0.26イベント/患者/年)のより高い中央値(P=0.01対IVS-I-6およびプロモーター群)を示した。プロモーター群は特異的骨格表現型を示した。適用した治療レジメンはセンター間で変動した。結論:HBs/β+は必ずしも軽度の疾患ではない。IVS-I-110突然変異を有する患者は,SSおよびS/β°患者のようなケアの標準から利益を得ることができた。治療の標準化が必要である。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： イタリア共和国 ,  脳卒中 ,  プロモーター領域 ,  子供 ,  *表現型 ,  後向きコホート研究 ,  血管 ,  敗血症 ,  母集団 ,  *遺伝子型 ,  標準化 ,  壊死 ,  *サラセミア ,  突然変異 ,  皮膚潰瘍 ,  細菌感染症

著者キーワード (6件)： 小児 ,  遺伝子型 ,  Hbs/β+サラセミア ,  イタリア ,  表現型 ,  鎌状赤血球症

分類 (2件)： 血液の腫よう  (GK04000M) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： サラセミア ,  軽度 ,  疾患 ,  遺伝子型-表現型相関 ,  鎌状赤血球症 ,  研究 ,  グループ ,  調査