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J-GLOBAL ID：202002271633880215   整理番号：20A0456017

分子量的形質遺伝子座を用いた複雑な疾患に対する因果推論の強化【JST・京大機械翻訳】

Strengthening Causal Inference for Complex Disease Using Molecular Quantitative Trait Loci

著者 (3件)： Neumeyer Sonja (Institute of Translational Genomics, Helmholtz Zentrum Muenchen, German Research Center for Environmental Health, Neuherberg, Germany) ,  Hemani Gibran (Medical Research Council (MRC) Integrative Epidemiology Unit (IEU), Population Health Sciences, Bristol Medical School, University of Bristol, Bristol, UK) ,  Zeggini Eleftheria (Institute of Translational Genomics, Helmholtz Zentrum Muenchen, German Research Center for Environmental Health, Neuherberg, Germany)
資料名： Trends in Molecular Medicine  (Trends in Molecular Medicine)
巻： 26  号： 2  ページ： 232-241  発行年： 2020年 
JST資料番号： W0755A  ISSN： 1471-4914  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 大規模全ゲノム関連研究(GWAS)は複雑な形質と疾患に関連する遺伝子座を同定しているが,指数変異体はしばしば原因ではなく,ゲノムの非コード領域に存在する。関連する生物学的機構のより良い理解を得るために,遺伝子発現および蛋白質レベルのような中間特性は,これらが遺伝的変異体と疾患結果の間の仲介因子である可能性があるため,ますます研究されている。分子量的形質遺伝子座(molQTL)と呼ばれる中間形質に関連する遺伝的変異体は,複雑な形質の因果的特徴と機構を同定するメンデルランダム化(MR)アプローチにおける機器変数として使用できる。多面性とmolQTLの非特異性のような挑戦が残っており,さらなるアプローチと方法が開発される必要がある。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *量的形質遺伝子座 ,  ゲノム ,  ゲノムワイド関連解析 ,  遺伝子発現
準シソーラス用語： エンドフェノタイプ ,  蛋白質量 ,  非翻訳領域 ,  *因果推論 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： メンデル・ランダム化 ,  QTL ,  複雑な形質 ,  GWAS ,  ゲノムワイド関連研究 ,  遺伝子発現

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝子操作  (EC02050B)

タイトルに関連する用語 (5件)： 分子 ,  量的形質遺伝子座 ,  疾患 ,  因果推論 ,  強化