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J-GLOBAL ID：202002272024718178   整理番号：20A2255290

古典的Ehlers-Danlos症候群: 組織脆弱性の証拠を有する20新たに同定された個人の臨床的記述【JST・京大機械翻訳】

Classical-like Ehlers-Danlos syndrome: a clinical description of 20 newly identified individuals with evidence of tissue fragility

著者 (19件)： Green Claire (National Ehlers Danlos Syndrome Service, Sheffield Children’s Hospital, Sheffield, UK) ,  Ghali Neeti (National Ehlers Danlos Syndrome Service, London North West University Healthcare NHS Trust, Harrow, London, UK) ,  Akilapa Rhoda (National Ehlers Danlos Syndrome Service, London North West University Healthcare NHS Trust, Harrow, London, UK) ,  Angwin Chloe (National Ehlers Danlos Syndrome Service, London North West University Healthcare NHS Trust, Harrow, London, UK) ,  Baker Duncan (Sheffield Diagnostic Genetics Service, Sheffield Children’s NHS Foundation Trust, Sheffield, UK) ,  Bartlett Marion (National Ehlers Danlos Syndrome Service, London North West University Healthcare NHS Trust, Harrow, London, UK) ,  Bowen Jessica (National Ehlers Danlos Syndrome Service, Sheffield Children’s Hospital, Sheffield, UK) ,  Brady Angela F. (National Ehlers Danlos Syndrome Service, London North West University Healthcare NHS Trust, Harrow, London, UK) ,  Brock Joanna (Sheffield Diagnostic Genetics Service, Sheffield Children’s NHS Foundation Trust, Sheffield, UK) ,  Chamberlain Erin (Maritime Medical Genetics Service, IWK Health Centre, Halifax, NS, Canada) ,  Cheema Harveer (Sheffield Diagnostic Genetics Service, Sheffield Children’s NHS Foundation Trust, Sheffield, UK) ,  McConnell Vivienne (Northern Ireland Regional Genetics Service, Belfast City Hospital, Belfast Health & Social Care Trust, Belfast, UK) ,  Crookes Renarta (Sheffield Diagnostic Genetics Service, Sheffield Children’s NHS Foundation Trust, Sheffield, UK) ,  Kazkaz Hanadi (Rheumatology Department, University College Hospital, London, UK) ,  Johnson Diana (National Ehlers Danlos Syndrome Service, Sheffield Children’s Hospital, Sheffield, UK) ,  Pope F. Michael (Department of Dermatology, Chelsea and Westminster Hospital NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Vandersteen Anthony (Maritime Medical Genetics Service, IWK Health Centre, Halifax, NS, Canada) ,  Sobey Glenda (National Ehlers Danlos Syndrome Service, Sheffield Children’s Hospital, Sheffield, UK) ,  van Dijk Fleur S. (National Ehlers Danlos Syndrome Service, London North West University Healthcare NHS Trust, Harrow, London, UK)
資料名： Genetics in Medicine  (Genetics in Medicine)
巻： 22  号： 10  ページ： 1576-1582  発行年： 2020年 
JST資料番号： W1813A  ISSN： 1098-3600  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:現在,テナシン-X欠損による古典的様EDS(clEDS)の31人の患者が文献で報告されている。著者らは,知識を拡大して,このまれな遺伝的障害の改善された管理を可能にするために,clEDSを有する20人の追加患者の臨床的および分子的特徴について報告する。方法:UK(n=21)および海外(n=1)の全国EDSサービスによりclEDSと診断された患者を,それらの臨床および分子データの公表のための同意を依頼した。結果:22人の患者のうち,20人は同意した。すべての患者は,clEDSの典型的特徴があった:関節高運動性,容易な挫傷,および萎縮性瘢痕のない皮膚高伸展性。重要なことに,3/20人の患者は小腸破裂と1食道破裂から成る胃腸合併症を経験した。他の注目すべき観察は,自然コンパートメント症候群の2つの別々の発生,有意な挫傷による非偶発的損傷の疑い,および関節転位の衰弱効果に関する有意な臨床的変動性を含んだ。結論:特にclEDS患者における胃腸管の組織脆弱性に対する素因を提案する。このため,この診断の臨床的および分子的確認が必須である。管理のためのより良い推奨を開発する自然史を理解するために,これらの患者を密接に追跡することが推奨される。Copyright American College of Medical Genetics and Genomics 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 胃腸管 ,  遺伝病 ,  *瘢痕 ,  合併症 ,  萎縮症
準シソーラス用語： コンパートメント症候群 ,  食道破裂 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 古典的Ehlers-Danlos症候群 ,  テネイシン-X ,  TNXB

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  皮膚の疾患  (GF03000Q)

タイトルに関連する用語 (8件)： 症候群 ,  組織 ,  脆弱性 ,  証拠 ,  同定 ,  個人 ,  臨床 ,  記述