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J-GLOBAL ID：202002272148012268   整理番号：20A0651556

Alazami症候群関連蛋白質LARP7はU6小核RNA修飾を誘導し,スプライシングのロバスト性に寄与する【JST・京大機械翻訳】

The Alazami Syndrome-Associated Protein LARP7 Guides U6 Small Nuclear RNA Modification and Contributes to Splicing Robustness

著者 (18件)： Hasler Daniele (Biochemistry Center Regensburg (BZR), Laboratory for RNA Biology, University of Regensburg, 93053 Regensburg, Germany) ,  Meduri Rajyalakshmi (Department of Biochemistry, Theodor Boveri Institute, University of Wuerzburg, 97074 Wuerzburg, Germany) ,  Bak Maciej (Computational and Systems Biology, Biozentrum, University of Basel, 4056 Basel, Switzerland) ,  Lehmann Gerhard (Biochemistry Center Regensburg (BZR), Laboratory for RNA Biology, University of Regensburg, 93053 Regensburg, Germany) ,  Heizinger Leonhard (Biochemistry Center Regensburg (BZR), Institute of Biophysics and Physical Biochemistry, University of Regensburg, 93053 Regensburg, Germany) ,  Wang Xin (State Key Laboratory of Molecular Biology, Shanghai Key Laboratory of Molecular Andrology, CAS Center for Excellence in Molecular Cell Science, Shanghai Institute of Biochemistry and Cell Biology, Chinese Academy of Sciences-University of Chinese Academy of Sciences, Shanghai 200031, China) ,  Li Zhi-Tong (State Key Laboratory of Molecular Biology, Shanghai Key Laboratory of Molecular Andrology, CAS Center for Excellence in Molecular Cell Science, Shanghai Institute of Biochemistry and Cell Biology, Chinese Academy of Sciences-University of Chinese Academy of Sciences, Shanghai 200031, China) ,  Sement Francois M. (Sorbonne Universite, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratory of Integrative Biology of Marine Models (UMR8227), Station Biologique de Roscoff, 29680 Roscoff, France) ,  Bruckmann Astrid (Biochemistry Center Regensburg (BZR), Laboratory for RNA Biology, University of Regensburg, 93053 Regensburg, Germany) ,  Dock-Bregeon Anne-Catherine (Sorbonne Universite, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratory of Integrative Biology of Marine Models (UMR8227), Station Biologique de Roscoff, 29680 Roscoff, France) ,  Merkl Rainer (Department of Biochemistry, Theodor Boveri Institute, University of Wuerzburg, 97074 Wuerzburg, Germany) ,  Kalb Reinhard (Department of Human Genetics, Biozentrum, University of Wuerzburg, 97074 Wuerzburg, Germany) ,  Grauer Eva (Department of Human Genetics, Biozentrum, University of Wuerzburg, 97074 Wuerzburg, Germany) ,  Kunstmann Erdmute (Department of Human Genetics, Biozentrum, University of Wuerzburg, 97074 Wuerzburg, Germany) ,  Zavolan Mihaela (Computational and Systems Biology, Biozentrum, University of Basel, 4056 Basel, Switzerland) ,  Liu Mo-Fang (State Key Laboratory of Molecular Biology, Shanghai Key Laboratory of Molecular Andrology, CAS Center for Excellence in Molecular Cell Science, Shanghai Institute of Biochemistry and Cell Biology, Chinese Academy of Sciences-University of Chinese Academy of Sciences, Shanghai 200031, China) ,  Fischer Utz (Department of Biochemistry, Theodor Boveri Institute, University of Wuerzburg, 97074 Wuerzburg, Germany) ,  Meister Gunter (Biochemistry Center Regensburg (BZR), Laboratory for RNA Biology, University of Regensburg, 93053 Regensburg, Germany)
資料名： Molecular Cell  (Molecular Cell)
巻： 77  号： 5  ページ： 1014-1031.e13  発行年： 2020年 
JST資料番号： W1167A  ISSN： 1097-2765  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： La関連蛋白質7(LARP7)はRNAポリメラーゼII転写を調節するために核7SK RNAと複合体を形成する。それは,重篤な発達障害である癌とAzazami症候群に関係している。ここでは,RNA修飾におけるこの蛋白質の今までに知られていない役割を報告する。LARP7はスプライセオソームU6小核RNA(snRNA)を物理的に結合し,ボックスC/D小核小体RNA(snoRNA)の異なるサブセットとU62′-O-メチル化を誘導することを示した。一貫して,これらの修飾はLARP7の不在下で著しく損なわれる。一般的スプライシングはほとんど影響を受けていないが,トランスクリプトーム-ワイド解析は,LARP7枯渇細胞における選択的スプライシングにおける摂動を明らかにした。重要なことに,著者らは,LARP7突然変異を持つAzazami症候群同胞におけるU6snRNAの2′-O-メチル化における欠損を同定した。著者らのデータは,U6snRNAのsnoRNA誘導修飾に対する架橋因子としてLARP7を同定し,スプライシング忠実度の変化がAzazami症候群の病因に寄与することを示唆する。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病因 ,  *snRNA ,  *RNA【核酸】 ,  RNA結合タンパク質 ,  *小核 ,  スプライセオソーム ,  トランスクリプトーム ,  選択的スプライシング ,  複合体 ,  ロバスト性 ,  突然変異 ,  *タンパク質 ,  メチル化 ,  RNAポリメラーゼII
準シソーラス用語： snoRNA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： LARP7 ,  2′-O-メチル化 ,  スプライシング ,  Alazami症候群 ,  snoRNA ,  snRNA ,  U6 snRNA ,  RNA結合蛋白質

分類 (1件)： 遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (7件)： 症候群 ,  蛋白質 ,  小核RNA ,  修飾 ,  誘導 ,  スプライシング ,  ロバスト性