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J-GLOBAL ID：202002272417155710   整理番号：20A0673147

変異FUSではなくALS変異体TDP-43を保有するマウスはシグナル伝達エンドソームの軸索輸送におけるin vivo欠損を示す【JST・京大機械翻訳】

Mice Carrying ALS Mutant TDP-43, but Not Mutant FUS, Display In Vivo Defects in Axonal Transport of Signaling Endosomes

著者 (11件)： Sleigh James N. (Department of Neuromuscular Diseases, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London WC1N 3BG, UK) ,  Sleigh James N. (UK Dementia Research Institute, University College London, London WC1E 6BT, UK) ,  Tosolini Andrew P. (Department of Neuromuscular Diseases, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London WC1N 3BG, UK) ,  Gordon David (Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, John Radcliffe Hospital, Oxford OX3 9DU, UK) ,  Devoy Anny (Department of Neuromuscular Diseases, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London WC1N 3BG, UK) ,  Fratta Pietro (Department of Neuromuscular Diseases, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London WC1N 3BG, UK) ,  Fisher Elizabeth M.C. (Department of Neuromuscular Diseases, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London WC1N 3BG, UK) ,  Talbot Kevin (Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, John Radcliffe Hospital, Oxford OX3 9DU, UK) ,  Schiavo Giampietro (Department of Neuromuscular Diseases, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London WC1N 3BG, UK) ,  Schiavo Giampietro (UK Dementia Research Institute, University College London, London WC1E 6BT, UK) ,  Schiavo Giampietro (Discoveries Centre for Regenerative and Precision Medicine, University College London Campus, London WC1N 3BG, UK)
資料名： Cell Reports  (Cell Reports)
巻： 30  号： 11  ページ： 3655-3662.e2  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3124A  ISSN： 2211-1247  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 筋萎縮性側索硬化症(ALS)は,遺伝学と環境の間の複雑な相互作用に起因する致命的な進行性神経変性疾患である。軸索輸送における障害はいくつかのALSモデルで同定されているが,in vivoでの証拠は限られているので,それらの病理学的重要性は完全に解決されていない。したがって,RNAプロセシング遺伝子TARDBPおよびFUSにおける変異を有する2つのALSマウスモデルの神経軸索における逆行性輸送されたニューロトロフィン含有シグナル伝達エンドソームのin vivo動態を解析した。運動ニューロン損失のない神経筋病理を示すTDP-43~M337Vマウスは,1.5~3か月と先行する症状発症の間に現れる軸索輸送摂動を示す。20%運動ニューロン損失にもかかわらず,収縮はFus~Δ14/+マウスにおいてほとんど影響を受けなかった。したがって,シグナル伝達エンドソームの逆行性軸索輸送における欠損は,すべてのALS関連遺伝子によって共有されず,異なるRNAプロセシング遺伝子における突然変異によって引き起こされたALSの病因における機構的な違いがあることを示している。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 筋萎縮性側索硬化症 ,  RNA結合タンパク質 ,  *エンドソーム ,  相互作用 ,  病因 ,  *細胞情報伝達 ,  *軸索 ,  運動神経 ,  病理 ,  神経栄養因子 ,  突然変異 ,  遺伝子 ,  摂動
準シソーラス用語： *軸索輸送 ,  *TDP-43 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 筋萎縮性側索硬化症 ,  ALS ,  生体内イメージング ,  運動ニューロン疾患 ,  MND ,  RNA結合蛋白質 ,  TARDBP

分類 (1件)： 神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (11件)： 変異 ,  FUS ,  ALS ,  変異体 ,  TDP-43 ,  保有 ,  マウス ,  シグナル伝達 ,  エンドソーム ,  軸索輸送 ,  欠損