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J-GLOBAL ID：202002272460140654   整理番号：20A0547545

PADI6における新しい両対立遺伝子変異は直接切断により特性化された再発性着床前胚停止を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

New biallelic mutations in PADI6 cause recurrent preimplantation embryonic arrest characterized by direct cleavage

著者 (19件)： Zheng Wei (Reproductive and Genetic Hospital of Citic-Xiangya, ChangSha, China) ,  Chen Longbin (Institute of Reproductive and Stem Cell Engineering, School of Basic Medical Science, Central South University, ChangSha, China) ,  Chen Longbin (Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, National Health and Family Planning Commission, ChangSha, China) ,  Dai Jing (Institute of Reproductive and Stem Cell Engineering, School of Basic Medical Science, Central South University, ChangSha, China) ,  Dai Jing (Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, National Health and Family Planning Commission, ChangSha, China) ,  Dai Can (Reproductive and Genetic Hospital of Citic-Xiangya, ChangSha, China) ,  Guo Jing (Reproductive and Genetic Hospital of Citic-Xiangya, ChangSha, China) ,  Lu Changfu (Reproductive and Genetic Hospital of Citic-Xiangya, ChangSha, China) ,  Lu Changfu (Institute of Reproductive and Stem Cell Engineering, School of Basic Medical Science, Central South University, ChangSha, China) ,  Lu Changfu (Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, National Health and Family Planning Commission, ChangSha, China) ,  Gong Fei (Reproductive and Genetic Hospital of Citic-Xiangya, ChangSha, China) ,  Gong Fei (Institute of Reproductive and Stem Cell Engineering, School of Basic Medical Science, Central South University, ChangSha, China) ,  Gong Fei (Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, National Health and Family Planning Commission, ChangSha, China) ,  Lu Guangxiu (Reproductive and Genetic Hospital of Citic-Xiangya, ChangSha, China) ,  Lu Guangxiu (Institute of Reproductive and Stem Cell Engineering, School of Basic Medical Science, Central South University, ChangSha, China) ,  Lu Guangxiu (Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, National Health and Family Planning Commission, ChangSha, China) ,  Lin Ge (Reproductive and Genetic Hospital of Citic-Xiangya, ChangSha, China) ,  Lin Ge (Institute of Reproductive and Stem Cell Engineering, School of Basic Medical Science, Central South University, ChangSha, China) ,  Lin Ge (Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, National Health and Family Planning Commission, ChangSha, China)
資料名： Journal of Assisted Reproduction and Genetics  (Journal of Assisted Reproduction and Genetics)
巻： 37  号： 1  ページ： 205-212  発行年： 2020年 
JST資料番号： W4523A  ISSN： 1058-0468  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:直接切断により特徴付けられる再発着床前胚停止の病因を検討する。【方法】2つの影響を受けた個人は,それらの最終ICSI試みにおける切断挙動を観察するために,時間経過画像を受けた。加えて,両方の患者は,全エキソソーム配列決定を受けた。可能な原因遺伝子の同定後,分子モデリング分析を用いて,蛋白質二次構造に対する候補変異の可能な影響を評価した。【結果】:両方の個体からのすべての二核(2PN)接合子は,複数の異常な切断挙動,特に直接切断(DC)およびその後の切断停止を示した。突然変異解析により,蛋白質アルギニンデイミナーゼ(PAD)ドメインと高度に保存されたPADI6遺伝子の1つの新しいフレームシフト突然変異c.1521dupC(p.S508Qfs*5)と2つのミスセンス突然変異c.A1117Cとc.C1708T(p.T373Pとp.R570C)を同定した。結論:本研究は,PADI6の突然変異スペクトルを拡大し,付随する異常な切断挙動,特にDCを伴う着床前胚停止がPADI6突然変異と関連する可能性があることを提案する最初のものである。Copyright Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature 2019 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ミスセンス突然変異 ,  病因 ,  *遺伝子 ,  フレームシフト突然変異 ,  接合子 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  キャラクタリゼーション
準シソーラス用語： 突然変異スペクトル ,  ドメイン構造 ,  変異解析 ,  分子モデリング ,  原因遺伝子 ,  エキソソーム ,  *対立遺伝子変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： PADI6 ,  着床前胚停止 ,  直接切断 ,  突然変異

分類 (2件)： 発生と分化  (EJ16020W) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 対立遺伝子変異 ,  特性化 ,  再発 ,  着床前胚