文献

J-GLOBAL ID：202002272588430911   整理番号：20A0656204

Kinshasa,DRコンゴにおける新生児の形態学的特性化:一般的変異体,マイナー,および主要な異常【JST・京大機械翻訳】

Morphological characterization of newborns in Kinshasa, DR Congo: Common variants, minor, and major anomalies

著者 (17件)： Mubungu Gerrye (Faculty of Medicine, Centre for Human Genetics, University of Kinshasa, Kinshasa, DR Congo) ,  Mubungu Gerrye (Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, University of Kinshasa, Kinshasa, DR Congo) ,  Mubungu Gerrye (Centre for Human Genetics, University Hospitals, University of Leuven, Leuven, Belgium) ,  Lumaka Aime (Faculty of Medicine, Centre for Human Genetics, University of Kinshasa, Kinshasa, DR Congo) ,  Lumaka Aime (Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, University of Kinshasa, Kinshasa, DR Congo) ,  Lumaka Aime (Departement des Sciences Biomedicales et Precliniques, GIGA-R, Laboratoire de Genetique Humaine, University of Liege, Liege, Belgium) ,  Lumaka Aime (Institut National de Recherche Biomedicale, Kinshasa, DR Congo) ,  Mvuama Nono (Department of Health Environment, Kinshasa School of Public Health, Kinshasa, DR Congo) ,  Tshika Dahlie (Faculty of Medicine, Centre for Human Genetics, University of Kinshasa, Kinshasa, DR Congo) ,  Tshika Dahlie (Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, University of Kinshasa, Kinshasa, DR Congo) ,  Makay Prince (Faculty of Medicine, Centre for Human Genetics, University of Kinshasa, Kinshasa, DR Congo) ,  Makay Prince (Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, University of Kinshasa, Kinshasa, DR Congo) ,  Tshilobo Prosper Lukusa (Faculty of Medicine, Centre for Human Genetics, University of Kinshasa, Kinshasa, DR Congo) ,  Tshilobo Prosper Lukusa (Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, University of Kinshasa, Kinshasa, DR Congo) ,  Tshilobo Prosper Lukusa (Centre for Human Genetics, University Hospitals, University of Leuven, Leuven, Belgium) ,  Tshilobo Prosper Lukusa (Institut National de Recherche Biomedicale, Kinshasa, DR Congo) ,  Devriendt Koenraad (Centre for Human Genetics, University Hospitals, University of Leuven, Leuven, Belgium)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 182  号： 4  ページ： 632-639  発行年： 2020年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 軽度の身体的変化の評価は,形態異常検査において重要である。現在,中央アフリカ新生児におけるマイナーな物理的変異体のスペクトルと発生に関するデータは不足している。そこで著者らは,第1の24時間以内に募集された722人の新生児の横断的な記述研究を行った。少数の異常はAJMGパートAにおける一連の論文に従って定義され,ヒト表現型オントロジー用語としてコード化された。全部で97の異なる形態学的変異体が記録され,そのうち13が一般的であった。新生児の約34.8%は1つのマイナーな異常を有し,11.6%は2つ,4.3%は3つの小さい異常を有していた。性差は観察されなかったが,特異的異常の発生率はDRコンゴー内の親の地理的起源により変化するように見えた。本研究の結果は,臨床医が中央アフリカ新生児における形態学的変化を解釈する助けとなるであろう。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヒト ,  性差 ,  マイナ ,  地理学 ,  表現型 ,  モルフォロジー ,  キャラクタリゼーション ,  スペクトル ,  赤道アフリカ ,  *新生児 ,  オントロジー ,  コンゴ共和国
準シソーラス用語： 臨床医 ,  形態異常 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： コンゴリー ,  異形症 ,  小異常 ,  症候群

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： コンゴ ,  新生児 ,  形態学 ,  特性化 ,  変異体 ,  マイナー