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J-GLOBAL ID：202002272725369166   整理番号：20A1146023

1例の遺伝性異常フィブリノーゲン血症による胎児停止【JST・京大機械翻訳】

著者 (7件)： Luo Shasha (温州医科大学附属第一医院医学検験中心,浙江温州,325015) ,  Yang Lihong (温州医科大学附属第一医院医学検験中心,浙江温州,325015) ,  Xie Haixiao (温州医科大学附属第一医院医学検験中心,浙江温州,325015) ,  Jin Yanhui (温州医科大学附属第一医院医学検験中心,浙江温州,325015) ,  Liu Siqi (温州医科大学附属第一医院医学検験中心,浙江温州,325015) ,  Zhang Haiyue (温州医科大学附属第一医院医学検験中心,浙江温州,325015) ,  Wang Mingshan (温州医科大学附属第一医院医学検験中心,浙江温州,325015)
資料名： Linchuang Jianyan Zazhi  (Linchuang Jianyan Zazhi)
巻： 38  号： 3  ページ： 187-190  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2447A  ISSN： 1001-764X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】1つの遺伝性異常フィブリノーゲン(Fg)血症家系における遺伝子突然変異を分析し,突然変異遺伝子と胎児停止の発生との関係を検討する。方法:発端者とその家族のメンバーの臨床資料(合計3世代6人)を収集した。プロトロンビン時間(PT),活性化部分トロンボプラスチン時間(APTT),トロンビン時間(TT),フィブリノーゲン活性(Fg)を凝固法で測定した。C;D-ダイマー(D-D),フィブリン(原)分解産物(FDPs)およびフィブリノーゲン抗原(Fg)を免疫比濁法により検出した。Ag)含有量などの指標は表現型診断を明確にする。発端者及びその家系メンバーの末梢血ゲノムDNAを抽出し、DNA直接シークエンシング法を用いて、発端者のフィブリノーゲンのFGA、FGB及びFGG遺伝子のすべてのエクソンとフランキング配列、及び家系メンバーの相応する突然変異部位領域を測定した。突然変異遺伝子と臨床的特徴を分析した。【結果】血漿PT,APTT,D-DおよびFDPsは正常であり,TTは34.4s/17.0s,Fgであった。Agは3.35g/L,Fg;Cは1.02g/Lに低下した。発端者の母親、弟弟及び子供の上述の検査結果は発端者と類似し、その父親アフィニティー夫の上述の検査指標はすべて正常であった。遺伝子分析により、発端者FGG遺伝子の第8エクソンにg.7476G>Aヘテロ接合ミスセンス突然変異(CGA→CAC)が存在し、pを招いた。γArg275His(rs121913088)は母系に由来する。また、発端者のFGB遺伝子の第8エクソンにはg.7652G>Aヘテロ接合多型(AGG→AAG)が存在し、p.BβArg478Lys(rs4220)を招き、この多型は父系に由来する。結論:この発端者は胎児停止とp.γArg275Hisのヘテロ接合ミスセンス突然変異とp.BβArg478Lysのヘテロ接合多型が関係した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  銀 ,  血漿 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  抗原 ,  フィブリン ,  *フィブリノーゲン ,  胎児 ,  突然変異 ,  二量体 ,  子供 ,  親和性 ,  ミスセンス突然変異

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (3件)： 遺伝 ,  異常フィブリノーゲン血症 ,  胎児