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J-GLOBAL ID：202002273842229031   整理番号：20A0656467

ヘテロ接合変異型フィブリノーゲンγA289V(金沢III)は血漿および組換えフィブリノゲンによる低フィブリノーゲン血症として確認される【JST・京大機械翻訳】

Heterozygous variant fibrinogen γA289V (Kanazawa III) was confirmed as hypodysfibrinogenemia by plasma and recombinant fibrinogens

著者 (6件)： Kaido Takahiro (Department of Clinical Laboratory Investigation, Graduate School of Medicine, Shinshu University, Matsumoto, Japan) ,  Yoda Masahiro (Department of Clinical Laboratory Investigation, Graduate School of Medicine, Shinshu University, Matsumoto, Japan) ,  Kamijo Tomu (Department of Clinical Laboratory Investigation, Graduate School of Medicine, Shinshu University, Matsumoto, Japan) ,  Taira Chiaki (Department of Clinical Laboratory Investigation, Graduate School of Medicine, Shinshu University, Matsumoto, Japan) ,  Higuchi Yumiko (Department of Clinical Laboratory Investigation, Graduate School of Medicine, Shinshu University, Matsumoto, Japan) ,  Okumura Nobuo (Department of Clinical Laboratory Investigation, Graduate School of Medicine, Shinshu University, Matsumoto, Japan)
資料名： International Journal of Laboratory Hematology  (International Journal of Laboratory Hematology)
巻： 42  号： 2  ページ： 190-197  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0133A  ISSN： 1751-5521  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 導入:先天性フィブリノーゲン障害は,無フィブリノーゲン血症,低フィブリノーゲン血症,ジスフェノーゲン血症,および低線溶血症として分類される。しかし,日常的な分析を用いて,困難性は,異常フィブリノーゲン血症,低フィブリノーゲン血症,および低線維素血症の間の識別と関連している。著者らは以前に,低線維素原性血症としてヘテロ接合性変異原フィブリノーゲン(γA289V;金沢III)を報告したが,同じ変異体は低フィブリノーゲン血症として以前に報告されていた。γA289Vフィブリノーゲンの産生を明らかにするために,組換えγA289V(r-γA289V)フィブリノーゲンを発現し,野生型(WT)および隣接組換え変異体フィブリノーゲンと比較した。【方法】標的突然変異を,部位特異的変異誘発によってフィブリノーゲンγ鎖発現ベクターに導入し,次に,ベクターを,組換えフィブリノーゲンを生産するために,チャイニーズハムスター卵巣細胞に形質移入した。フィブリノーゲンはプロポジタの血漿から精製され,培養培地とフィブリノーゲン機能はフィブリン重合,プラスミン保護,およびFXIIIa触媒フィブリノーゲン架橋を用いて分析された。結果:細胞溶解物に対する培地のフィブリノーゲン濃度比は,WTよりr-γA289Vフィブリノーゲンに対して著しく低かった。組換えγF290L(r-γF290L)フィブリノーゲンの分泌はWTと類似していたので,r-γF290Lフィブリノーゲン機能をWTと比較した。金沢III血漿(K-III)フィブリノーゲンのフィブリン重合は,正常血漿フィブリノーゲンより有意に弱かった。さらに,K-IIIフィブリノーゲンは著しく減少した「D:d」相互作用を示した。しかし,r-γF290Lフィブリノーゲンの全ての機能はWTと類似していた。in silico分析は上記の結果を確認した。結論:本結果は,γA289がγモジュール構造に重要であり,γA289V置換がフィブリノーゲン分泌を著しく低下させることを示した。さらに,K-IIIフィブリノーゲンはフィブリン重合と「D:d」相互作用を著しく低下させた。γA289Vフィブリノーゲンは,低線維素血症と確認された。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： フィブリン ,  野生型 ,  突然変異 ,  相互作用 ,  部位特異的変異誘発 ,  トランスフェクション ,  CHO細胞 ,  変異誘発物質 ,  *血漿 ,  ベクター ,  溶血 ,  触媒 ,  *フィブリノーゲン ,  *ヘテロ接合 ,  重合 ,  動物タンパク質

著者キーワード (5件)： 「D:D」相互作用 ,  血液症候群 その他の血液疾患 ,  フィブリノーゲン ,  低インスリン血症 ,  γモジュール

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  血液の疾患  (GK03000F)

タイトルに関連する用語 (8件)： ヘテロ接合 ,  変異型 ,  フィブリノーゲン ,  金沢 ,  血漿 ,  組換え ,  フィブリノゲン ,  低フィブリノーゲン血症