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J-GLOBAL ID：202002274209736850   整理番号：20A2285119

LHX6,IMMP2LおよびAADACの3′UTRにおける遺伝的変異とTourette症候群との関連【JST・京大機械翻訳】

Association of Genetic Variation in the 3’UTR of LHX6, IMMP2L, and AADAC With Tourette Syndrome

著者 (17件)： Pagliaroli Luca (Institute of Medical Chemistry, Molecular Biology and Pathobiochemistry, Semmelweis University, Budapest, Hungary) ,  Vereczkei Andrea (Institute of Medical Chemistry, Molecular Biology and Pathobiochemistry, Semmelweis University, Budapest, Hungary) ,  Padmanabhuni Shanmukha Sampath (Department of Molecular Biology and Genetics, Democritus University of Thrace, Alexandroupoli, Greece) ,  Tarnok Zsanett (Vadaskert Clinic for Child and Adolescent Psychiatry, Budapest, Hungary) ,  Farkas Luca (Vadaskert Clinic for Child and Adolescent Psychiatry, Budapest, Hungary) ,  Nagy Peter (Vadaskert Clinic for Child and Adolescent Psychiatry, Budapest, Hungary) ,  Rizzo Renata (Materno Infantile and Radiological Science Department, University of Catania, Catania, Italy) ,  Wolanczyk Tomasz (Department of Child Psychiatry, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland) ,  Szymanska Urszula (Department of Child Psychiatry, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland) ,  Kapisyzi Mira (University Hospital Center “Mother Theresa,” Tirana, Albania) ,  Basha Entela (University Hospital Center “Mother Theresa,” Tirana, Albania) ,  Koumoula Anastasia (Department of Child and Adolescent Psychiatry, Sismanoglio General Hospital of Attica, Athens, Greece) ,  Androutsos Christos (Department of Child and Adolescent Psychiatry, Sismanoglio General Hospital of Attica, Athens, Greece) ,  Tsironi Vaia (Department of Child and Adolescent Psychiatry, Sismanoglio General Hospital of Attica, Athens, Greece) ,  Karagiannidis Iordanis (Department of Molecular Biology and Genetics, Democritus University of Thrace, Alexandroupoli, Greece) ,  Paschou Peristera (Department of Molecular Biology and Genetics, Democritus University of Thrace, Alexandroupoli, Greece) ,  Barta Csaba (Institute of Medical Chemistry, Molecular Biology and Pathobiochemistry, Semmelweis University, Budapest, Hungary)
資料名： Frontiers in Neurology (Web)  (Frontiers in Neurology (Web))
巻： 11  ページ： 803  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7085A  ISSN： 1664-2295  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:ツレット症候群(TS)は,小児期初期に運動および声帯を示す神経発達障害である。本研究の目的は,マイクロRNA(miRNA)媒介調節または遺伝子発現に対する推定的リンクを有するTS候補遺伝子の3’非翻訳領域(3′UTR)における遺伝的変異を調査することであった。方法:miRNAの結合部位を推定的に変化する18の候補遺伝子の3’UTRにおける32の変異体を同定するために,in silicoアプローチを用いた。TS症例と対照(n=290),ならびにTSファミリートリオ(n=148)から成るサンプルにおいて,著者らは伝送不平衡試験(TDT)とメタ分析を実施した。【結果】著者らは,著者らのメタ分析において,TSを有する内部ミトコンドリア膜ペプチダーゼサブユニット2(IMMP2L)遺伝子(p=0.029)において,LIMホメオボックス6(LHX6)遺伝子(p=0.021)およびrs779501におけるrs3750486の陽性関連を見つけた。TDTは,TS患者におけるアリールアセトアミドデアセチラーゼ(AADAC)遺伝子におけるrs104201のA対立遺伝子の過透過を示した(p=0.029)。結論:この予備的研究は,LHX6,IMMP2L,およびAADAC遺伝子の関与,ならびに,TSの病因におけるmiRNA媒介遺伝子発現調節の変化のようなエピジェネティック機構の更なる支持を提供する。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  ミトコンドリア膜 ,  結合部位 ,  対立遺伝子 ,  声帯 ,  遺伝子発現 ,  ホメオボックス遺伝子 ,  病因 ,  メタ分析 ,  エピジェネティクス
準シソーラス用語： マイクロRNA ,  遺伝子発現調節 ,  *遺伝的変異 ,  候補遺伝子 ,  神経発達障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 3’UTR ,  遺伝的変異 ,  マイクロRNA ,  SNP ,  Tourette症候群

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (53件)：

• Robertson MM. Tourette syndrome, associated conditions and the complexities of treatment. Brain. (2000) 123 Pt 3:425-62. doi: 10.1093/brain/123.3.425
• Hoekstra PJ, Dietrich A, Edwards MJ, Elamin I, Martino D. Environmental factors in Tourette syndrome. Neurosci Biobehav Rev. (2013) 37:1040-9. doi: 10.1016/j.neubiorev.2012.10.010
• Pagliaroli L, Veto B, Aranyi T, Barta C. From genetics to epigenetics: new perspectives in tourette syndrome research. Front Neurosci. (2016) 10:277. doi: 10.3389/fnins.2016.00277
• Davis LK, Yu DM, Keenan CL, Gamazon ER, Konkashbaev AI, Derks EM, et al. Partitioning the heritability of tourette syndrome and obsessive compulsive disorder reveals differences in genetic architecture. PLos Genet. (2013) 9:1003864. doi: 10.1371/journal.pgen.1003864
• Mataix-Cols D, Isomura K, Perez-Vigil A, Chang Z, Ruck C, Larsson KJ, et al. Familial risks of tourette syndrome and chronic tic disorders a population-based cohort study. JAMA Psychiatr. (2015) 72:787-93. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2015.0627

タイトルに関連する用語 (3件)： 3′UTR ,  遺伝的変異 ,  Tourette症候群