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J-GLOBAL ID：202002274584226808   整理番号：20A1897007

抗酸菌症および部分的優性IFNγR1欠損患者における循環および組織樹状細胞の一過性減少【JST・京大機械翻訳】

Transient Decrease of Circulating and Tissular Dendritic Cells in Patients With Mycobacterial Disease and With Partial Dominant IFNγR1 Deficiency

著者 (18件)： Dotta Laura (Department of Pediatrics, A. Nocivelli Institute for Molecular Medicine, ASST Spedali Civili of Brescia, Brescia, Italy) ,  Vairo Donatella (Department of Molecular and Translational Medicine, A. Nocivelli Institute for Molecular Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy) ,  Giacomelli Mauro (A. Nocivelli Institute for Molecular Medicine, ASST Spedali Civili of Brescia, Brescia, Italy) ,  Moratto Daniele (Department of Molecular and Translational Medicine, A. Nocivelli Institute for Molecular Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy) ,  Tamassia Nicola (Section of General Pathology, Department of Medicine, University of Verona, Verona, Italy) ,  Vermi William (Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy) ,  Lonardi Silvia (Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy) ,  Casanova Jean-Laurent (Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM UMR 1163, Paris, France) ,  Casanova Jean-Laurent (University of Paris, Imagine Institute, Paris, France) ,  Casanova Jean-Laurent (St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University, New York, NY, United States) ,  Casanova Jean-Laurent (Pediatric Hematology and Immunology Unit, Necker Hospital for Sick Children, AP-HP, Paris, France) ,  Casanova Jean-Laurent (Howard Hughes Medical Institute, New York, NY, United States) ,  Bustamante Jacinta (Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM UMR 1163, Paris, France) ,  Bustamante Jacinta (University of Paris, Imagine Institute, Paris, France) ,  Bustamante Jacinta (St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University, New York, NY, United States) ,  Bustamante Jacinta (Center for the Study of Primary Immunodeficiencies, Necker Hospital for Sick Children, AP-HP, Paris, France) ,  Giliani Silvia (Department of Molecular and Translational Medicine, A. Nocivelli Institute for Molecular Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy) ,  Badolato Raffaele (Department of Clinical and Experimental Sciences, Department of Pediatrics, A. Nocivelli Institute for Molecular Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy)
資料名： Frontiers in Immunology (Web)  (Frontiers in Immunology (Web))
巻： 11  ページ： 1161  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7074A  ISSN： 1664-3224  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： インターフェロンγ受容体1(IFNγR1)欠損は,マイコバクテリア病(MSMD)に対するメンデル感受性の根底にあるIFN-γ免疫の先天性エラーの1つである。この分子回路は樹状細胞(DC)とTリンパ球の間の相互作用の調節に重要な役割を果たし,従ってDC活性化,成熟,および細胞内病原体に対する免疫応答に関与するT細胞のプライミングに影響する。播種性壊死性肉芽腫性リンパ節炎を特徴とするMycobacterium avium感染の2.5歳時に発症した女児を検討し,同じ遺伝状態の他の患者との所見を比較した。患者は,常染色体優性(AD)部分IFNγR1欠損に関与するIFNGR1遺伝子においてヘテロ接合818del4変異を行った。急性感染血液細胞免疫表現型は,骨髄性(mDC)と形質細胞様(pDC)サブセットの両方を含むDC数の著しい低下を示した。患者の腹部リンパ節の組織学は,マイコバクテリア起源の他の年齢一致肉芽腫性リンパ節炎と比較して,組織pDCの重大な枯渇を明らかにした。循環DC枯渇は,マイコバクテリア感染中にAD部分IFNγR1欠損の別の患者でも観察された。結論として,AD部分IFNγR1欠損は,急性マイコバクテリア感染時の循環および組織DCの一過性減少と関係し,DC数モニタリングが治療応答の有用なマーカーを構成する可能性があることを示唆する。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  壊死 ,  免疫反応 ,  リンパ節 ,  *抗酸菌 ,  T細胞 ,  Mycobacterium ,  *優性 ,  肉芽腫 ,  Mycobacterium avium ,  常染色体 ,  *樹状細胞 ,  *インターフェロンγ ,  *マイコバクテリウム感染症

著者キーワード (5件)： 部分的IFNγR1欠損 ,  IFNγ ,  樹状細胞欠乏 ,  抗酸菌 ,  MSMD

分類 (2件)： 感染免疫  (ED03030P) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (31件)：

• Newport MJ, Huxley CM, Huston S, Hawrylowicz CM, Oostra BA, Williamson R, et al. A mutation in the interferon-gamma-receptor gene and susceptibility to mycobacterial infection. N Engl J Med. (1996) 335:1941-9. doi: 10.1056/NEJM199612263352602
• Dorman SE, Picard C, Lammas D, Heyne K, van Dissel JT, Baretto R, et al. Clinical features of dominant and recessive interferon γ receptor 1 deficiencies. Lancet. (2004) 364:2113-21. doi: 10.1016/S0140-6736(04)17552-1
• Bustamante J, Boisson-Dupuis S, Abel L, Casanova JL. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFN-γ immunity. Semin Immunol. (2014) 26:454-70. doi: 10.1016/j.smim.2014.09.008
• Roesler J, Horwitz ME, Picard C, Bordigoni P, Davies G, Koscielniak E, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for complete IFN-γ receptor 1 deficiency: a multi-institutional survey. J Pediatr. (2004) 145:806-12. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.08.021
• Sologuren I, Boisson-Dupuis S, Pestano J, Vincent QB, Fernández-Pérez L, Chapgier A, et al. Partial recessive IFN-R1 deficiency: genetic, immunological and clinical features of 14 patients from 11 kindreds. Hum Mol Genet. (2011) 20:1509-23. doi: 10.1093/hmg/ddr029

タイトルに関連する用語 (8件)： 抗酸菌症 ,  優性 ,  IFNγ ,  欠損 ,  患者 ,  循環 ,  組織 ,  樹状細胞