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J-GLOBAL ID：202002275392882248   整理番号：20A2762475

遺伝性癌症候群の遺伝子診断における大量シークエンシングの実施: Valenciaコミュニティ(FamCan-NGS)の遺伝性癌プログラムにおける診断能力【JST・京大機械翻訳】

Implementation of massive sequencing in the genetic diagnosis of hereditary cancer syndromes: diagnostic performance in the Hereditary Cancer Programme of the Valencia Community (FamCan-NGS)

著者 (18件)： Ramirez-Calvo Marta (Laboratory of Molecular Biology, Fundacion Instituto Valenciano de Oncologia, Valencia, Spain) ,  Garcia-Casado Zaida (Laboratory of Molecular Biology, Fundacion Instituto Valenciano de Oncologia, Valencia, Spain) ,  Fernandez-Serra Antonio (Laboratory of Molecular Biology, Fundacion Instituto Valenciano de Oncologia, Valencia, Spain) ,  Juan Inmaculada de (Laboratory of Molecular Biology, Service of Clinical Analysis, Hospital Universitario y Politecnico La Fe, Valencia, Spain) ,  Palanca Sarai (Laboratory of Molecular Biology, Service of Clinical Analysis, Hospital Universitario y Politecnico La Fe, Valencia, Spain) ,  Oltra Silvestre (Genetics Unit, Hospital Universitario y Politecnico La Fe, Valencia, Spain) ,  Soto Jose Luis (Molecular Genetics Unit, Hospital General Universitario de Elche, Elche, Spain) ,  Castillejo Adela (Molecular Genetics Unit, Hospital General Universitario de Elche, Elche, Spain) ,  Barbera Victor M (Molecular Genetics Unit, Hospital General Universitario de Elche, Elche, Spain) ,  Juan-Fita Ma Jose (Unit of Genetic Counselling in Cancer, Fundacion Instituto Valenciano de Oncologia, Valencia, Spain) ,  Segura Angel (Unit of Genetic Counselling in Cancer, Hospital Universitario y Politecnico La Fe, Valencia, Spain) ,  Chirivella Isabel (Unit of Genetic Counselling in Cancer, Hospital Clinico, Valencia, Spain) ,  Sanchez Ana Beatriz (Unit of Genetic Counselling in Cancer, Hospital General de Elche, Elche, Spain) ,  Tena Isabel (Unit of Genetic Counselling in Cancer, Hospital General de Castellon, Castellon, Spain) ,  Chaparro Carolina (Cancer and Public Health Area, FISABIO-Public Health, Valencia, Spain) ,  Salas Dolores (General Directorate Public Health, Valencia, Spain) ,  Salas Dolores (Epidemiology and Public Health Networking Biomedical Research Centre (CIBERESP), Madrid, Spain) ,  Lopez-Guerrero Jose Antonio (Laboratory of Molecular Biology, Fundacion Instituto Valenciano de Oncologia, Valencia, Spain)
資料名： Hereditary Cancer in Clinical Practice (Web)  (Hereditary Cancer in Clinical Practice (Web))
巻： 17  号： 1  ページ： 1-7  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7321A  ISSN： 1897-4287  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 全癌の約5から10%は,遺伝性生殖系列変異により生じ,その多くは,異なる遺伝性癌症候群(HCS)と関係する。Valenciaコミュニティの遺伝性癌プログラムの文脈において,特異的HCSとそれらの家族に属する個人は,国際的に確立されたガイドラインに従って,遺伝的カウンセリングと遺伝子検査を受ける。現在の診断法は,各HCSに関連する少数のハイリスク遺伝子の配列決定に基づいている。しかしながら,この方法は時間がかかり,高価であり,多くの場合,確認的遺伝子診断を達成しない。本研究は,診断参照実験室設定における標準アプローチと比較して,次世代シークエンシング(NGS)遺伝子パネルによって提供される改善のレベルを試験することを目的とする。マルチ遺伝子NGSパネルを用いて,著者らのガイドラインで定義されたハイリスク遺伝子を分析することによって,以前に非情報として分類された合計91人の発端者を試験した。19の有害な突然変異が患者の16%で検出され,いくつかの突然変異が既に検査されたハイリスク遺伝子(BRCA1,BRCA2,MSH2)と,非前価遺伝子(RAD51D,PALB2,ATM,TP53,MUTYH,BRIP1)の他に見出された。全体として,著者らの知見はいくつかのインデックス症例を異なるHCSに再分類し,非情報から遺伝子変異キャリアへの14症例の突然変異状態を変化させる。結論として,遺伝的診断の性能を改善するために,HCSs診断ルーチンに検証済みマルチ遺伝子NGSパネルを組み込む必要性を強調した。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： カウンセリング ,  コミュニティ ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  突然変異 ,  *遺伝子診断 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： BRCA1蛋白質 ,  *配列解析 ,  遺伝子検査 ,  MutSホモログ2蛋白質 ,  生殖系列 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遺伝性癌症候群 ,  遺伝的カウンセリング ,  次世代シークエンシング ,  多遺伝子パネル ,  診断精度

分類 (3件)： 腫ようの診断  (GE03020J) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  消化器の腫よう  (GH04000D)

引用文献 (25件)：

• Oncogene; Highly penetrant hereditary cancer syndromes; R Nagy, K Sweet, C Eng; 23; 38; 2004; 6445-6470; 10.1038/sj.onc.1207714; citation_id=CR1
• Familial Cancer; Detection of inherited mutations for hereditary cancer using target enrichment and next generation sequencing; Y Guan, H Hu, Y Peng; 14; 1; 2015; 9-18; 10.1007/s10689-014-9749-9; citation_id=CR2
• Cancer biol med; Genetic evaluation and testing for hereditary forms of cancer in the era of next-generation sequencing; C Stanislaw, Y Xue, WR Wilcox; 13; 1; 2016; 55-67; 10.28092/j.issn.2095-3941.2016.0002; citation_id=CR3
• Dtsch Arztebl Int; Hereditary cancer syndromes; N Rahner, V Steinke; 105; 41; 2008; 706-714; 10.3238/arztebl.2008.0706; citation_id=CR4
• J Clin Oncol; Hereditary cancer predisposition syndromes; JE Garber, K Offit; 23; 2; 2005; 276-292; 10.1200/JCO.2005.10.042; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (8件)： 遺伝性癌 ,  症候群 ,  遺伝子診断 ,  シークエンシング ,  実施 ,  コミュニティ ,  診断 ,  能力