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J-GLOBAL ID：202002275696328058   整理番号：20A2092096

血管Ehlers-Danlos症候群のトルコ人家族における新規COL3A1 c.2644G>T;p.(Gly882Cys)変異体【JST・京大機械翻訳】

A Novel COL3A1 c.2644G>T; p.(Gly882Cys) Variant in a Turkish Family with Vascular Ehlers-Danlos Syndrome

著者 (2件)： Aydiner OEmer (Department of Radiology, Kartal Lutfi Kirdar Research and Training Hospital, Istanbul, Turkey; bDepartment of Medical Biology, Faculty of Medicine, Istinye University, Istanbul, Turkey) ,  Hancer Veysel S. (Department of Radiology, Kartal Lutfi Kirdar Research and Training Hospital, Istanbul, Turkey; bDepartment of Medical Biology, Faculty of Medicine, Istinye University, Istanbul, Turkey)
資料名： Molecular Syndromology  (Molecular Syndromology)
巻： 11  号： 2  ページ： 110-114  発行年： 2020年 
JST資料番号： W6344A  ISSN： 1661-8769  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 血管Ehlers-Danlos症候群(vEDS)は,EDS型IVとして知られている常染色体優性疾患である。全EDSの推定有病率は,1/10,000と1/25000の間で変化し,EDSタイプIVは,約5~10%であった。血管合併症はすべての解剖学的領域に影響し,大および中直径の動脈に向かう傾向があり,vEDS診断は挑戦的な過程である。患者は,通常,異なる表現型特徴を有し,初期血管合併症の時点で診断を意識しない。内頸動脈解離を発症し,臨床所見,画像診断様式および新規病原性COL3A1変異体と診断された,EDS型IVの39歳の男性患者の症例を報告する。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *血管 ,  動脈 ,  表現型 ,  男性 ,  病原性 ,  頚動脈 ,  優性 ,  解剖学 ,  常染色体 ,  解剖 ,  画像診断
準シソーラス用語： 血管合併症 ,  *血管型エーラース・ダンロス症候群 ,  臨床所見 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 頸動脈 ,  腸骨動脈 ,  病理学的変化 ,  偽動脈瘤 ,  自然解剖 ,  血管Ehlers-Danlos症候群

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (4件)： 血管Ehlers-Danlos症候群 ,  トルコ ,  家族 ,  変異体