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J-GLOBAL ID：202002275877044146   整理番号：20A0024012

Duchenne型筋ジストロフィー患者における夜間換気リスクに対するβ2アドレナリン受容体遺伝子型の影響【JST・京大機械翻訳】

Influence of β 2 adrenergic receptor genotype on risk of nocturnal ventilation in patients with Duchenne muscular dystrophy

著者 (8件)： Kelley Eli F. (Department of Kinesiology, University of Minnesota, Minneapolis, USA) ,  Kelley Eli F. (Department of Cardiovascular Diseases, Mayo Clinic, Rochester, USA) ,  Cross Troy J. (Department of Cardiovascular Diseases, Mayo Clinic, Rochester, USA) ,  Snyder Eric M. (Department of Kinesiology, University of Minnesota, Minneapolis, USA) ,  McDonald Craig M. (University of California Davis Medical Center, Sacramento, USA) ,  Hoffman Eric P. (Binghamton University - SUNY, Binghamton, USA) ,  Hoffman Eric P. (Center for Genetic Medicine, Children’s Research Institute, Children’s National Health System, Washington, USA) ,  Bello Luca (Department of Neurosciences, University of Padova, Padova, Italy)
資料名： Respiratory Research (Web)  (Respiratory Research (Web))
巻： 20  号： 1  ページ： 1-8  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7545A  ISSN： 1465-993X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)は重篤な呼吸障害をもたらす進行性神経筋疾患である。このように,DMD患者は夜間換気のリスクが高く,夜間換気(NV)を必要とする。この目的のために,NVはDMDの管理における重要な臨床的mil石である。新たな証拠は,SS2アドレナリン受容体(ADRB2)が呼吸機能の決定において役割を果たしている可能性があることを示唆し,それにより,より機能的なADRB2遺伝子型変異体(例えばGly16)は肺機能の改善および呼吸筋強度と関連している。これらの知見は,より機能的なADRB2遺伝子型がDMD患者における呼吸機能の維持に役立つ可能性があることを示唆する。本研究の目的はDMDにおけるNV使用のリスクに及ぼすADRB2遺伝子型の影響を同定することであった。175名のDMD患者(3~25歳)を含むCINRG Duchenne自然史研究からのデータを,ADRB2遺伝子型変異体に焦点を合わせて分析した。時間-イベント分析を用いて,遺伝子型間のフルタイムNV使用の処方における年齢の差を調べた。年齢,身長,体重,コルチコステロイド使用量,外来患者の割合,または歩行喪失時の年齢における遺伝子型群間に差はなかった。Gly16多型を発現するDMD患者は,Arg16多型を発現している患者と比較して,NV処方で有意に(P<0.05)低い平均年齢を有した(それぞれ21.80±0.59歳対25.91±1.31歳)。加えて,共変調整Coxモデルは,Gly16変異体群が,Arg16多型群と比較して,任意の年齢で,フルタイムNV使用の6.52倍高いリスクを有することを明らかにした。これらのデータは,ADRB2遺伝子の遺伝的変異が,DMD患者が最初にNVを処方される年齢に影響を及ぼす可能性があることを示唆し,Gly16多型を有する患者はそれらのArg16対応物よりも早い年齢でNV支援を必要とする可能性が高い。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *換気 ,  神経筋疾患 ,  身長 ,  副腎皮質ホルモン ,  *アドレナリン受容体 ,  呼吸筋 ,  *遺伝子型 ,  呼吸障害
準シソーラス用語： 遺伝的変異 ,  外来患者 ,  肺機能 ,  呼吸機能 ,  *Duchenne筋ジストロフィー , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  呼吸器の疾患  (GI03000Z)

引用文献 (51件)：

• J Clin Sleep Med; Sleep-disordered breathing in Duchenne muscular dystrophy: an assessment of the literature; R Hoque; 12; 6; 2016; 905-911; 10.5664/jcsm.5898; citation_id=CR1
• Pediatrics; Technical Report: Diagnosis and Management of Childhood Obstructive Sleep Apnea Syndrome; MS Schechter; 109; 4; 2002; 69e; 10.1542/peds.109.4.e69; citation_id=CR2
• Chest.; Lung function accurately predicts Hypercapnia in patients with Duchenne muscular dystrophy; M Toussaint, M Steens, P Soudon; 131; 2; 2007; 368-375; 10.1378/chest.06-1265; citation_id=CR3
• Chest.; Prevention of pulmonary morbidity for patients with Duchenne muscular dystrophy; JR Bach, Y Ishikawa, H Kim; 112; 4; 1997; 1024-1028; 10.1378/chest.112.4.1024; citation_id=CR4
• Acta Myol; Long-term ventilation of patients with Duchenne muscular dystrophy: experiences at the neuromuscular Centre Ulm; KH Wollinsky, B Kutter, PM Geiger; 31; 3; 2012; 170-178; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： Duchenne型筋ジストロフィー ,  患者 ,  夜間 ,  換気 ,  リスク ,  β2アドレナリン受容体遺伝子