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J-GLOBAL ID：202002276095391349   整理番号：20A1580007

GUCA1AによりコードされるニューロンカルシウムセンサーGCAP1は網膜色素変性症の2例において不均一な機能特性を示す【JST・京大機械翻訳】

Neuronal Calcium Sensor GCAP1 Encoded by GUCA1A Exhibits Heterogeneous Functional Properties in Two Cases of Retinitis Pigmentosa

著者 (7件)： Abbas Seher (Department of Neuroscience, Division of Biochemistry, University of Oldenburg, Germany) ,  Marino Valerio (Department of Neurosciences, Biomedicine and Movement Sciences, Section of Biological Chemistry, University of Verona, Italy) ,  Weisschuh Nicole (Institute for Ophthalmic Research, Centre for Ophthalmology, University of Tuebingen, Germany) ,  Kieninger Sinja (Institute for Ophthalmic Research, Centre for Ophthalmology, University of Tuebingen, Germany) ,  Solaki Maria (Institute for Ophthalmic Research, Centre for Ophthalmology, University of Tuebingen, Germany) ,  Dell’Orco Daniele (Department of Neurosciences, Biomedicine and Movement Sciences, Section of Biological Chemistry, University of Verona, Italy) ,  Koch Karl-Wilhelm (Department of Neuroscience, Division of Biochemistry, University of Oldenburg, Germany)
資料名： ACS Chemical Neuroscience  (ACS Chemical Neuroscience)
巻： 11  号： 10  ページ： 1458-1470  発行年： 2020年 
JST資料番号： W5038A  ISSN： 1948-7193  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 網膜障害につながる遺伝的不均一性は,例えば,光受容体外側セグメントにおけるシグナル伝達の重度の障害を引き起こすことによって,生物学的プロセスを障害する。光受容体細胞におけるセカンドメッセンジャーホメオスタシスの正常なバランスは,健康および正常光受容体機能に対する重要な因子であるようである。Ca2+-センサグアニル酸シクラーゼ活性化蛋白質GCAP1をコードするグアニル酸シクラーゼGC-EおよびGUCA1AをコードするGUCY2Dのような遺伝子は,セカンドメッセンジャーcGMPの精密制御合成に重要である。GUCA1Aの変異は,円錐ジストロフィーと円錐ロッドジストロフィーの患者でしばしば相関する。ここでは,GUCA1A関連網膜障害の以前の症例の間で稀に検出される表現型である網膜色素変性症と診断された患者に見られるGUCA1A遺伝子の2つの変異を報告する。1人の患者は,ミスセンス変異体c.55C>T(p.H19Y)に対しヘテロ接合であったが,他の患者はミスセンス変異体c.479T>G(p.V160G)に対しヘテロ接合であった。異種発現および細胞培養系を用い,これら点変異の機能的および分子的結果を検討した。両変異体は,Ca2+感受性(H19Y)の大きなシフトまたは活性化能(V160G)のほぼ完全な消失のどちらかのグアニル酸シクラーゼ活性の調節異常を示した。機能的不均一性もCa2+/Mg2+結合特性と蛋白質立体配座動力学において明らかであった。V160G変異を有する患者における網膜ジストロフィーのより速い進行は,この変異体のより重度の障害と相関するようである。Copyright 2020 American Chemical Society All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  立体配座 ,  遺伝子 ,  細胞培養 ,  表現型 ,  ホメオスタシス ,  光受容体 ,  グアニル酸シクラーゼ ,  点突然変異 ,  網膜症 ,  細胞情報伝達 ,  *網膜色素変性症 ,  ミスセンス突然変異 ,  グアニンヌクレオチド ,  リボヌクレオチド ,  環状ヌクレオチド
準シソーラス用語： 蛋白質立体配座 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 神経カルシウムセンサ ,  光伝達 ,  網膜変性 ,  グアニル酸シクラーゼ ,  GCAP ,  立体配座動力学

分類 (1件)： 細胞生理一般  (EF02010S)

物質索引 (1件)： cGMP

タイトルに関連する用語 (2件)： 網膜色素変性症 ,  機能特性