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J-GLOBAL ID：202002276137095419   整理番号：20A1435089

遠位遺伝性運動ニューロパチーの分子解析と臨床的多様性【JST・京大機械翻訳】

Molecular analysis and clinical diversity of distal hereditary motor neuropathy

著者 (10件)： Liu X. (Department of Neurology, Peking University Third Hospital, Beijing, China) ,  Liu X. (Beijing Municipal Key Laboratory of Biomarker and Translational Research in Neurodegenerative Diseases, Beijing, China) ,  Duan X. (Department of Neurology, China-Japan Friendship Hospital, Beijing, China) ,  Zhang Y. (Department of Neurology, Peking University Third Hospital, Beijing, China) ,  Zhang Y. (Beijing Municipal Key Laboratory of Biomarker and Translational Research in Neurodegenerative Diseases, Beijing, China) ,  Sun A. (Department of Neurology, Peking University Third Hospital, Beijing, China) ,  Sun A. (Beijing Municipal Key Laboratory of Biomarker and Translational Research in Neurodegenerative Diseases, Beijing, China) ,  Fan D. (Department of Neurology, Peking University Third Hospital, Beijing, China) ,  Fan D. (Beijing Municipal Key Laboratory of Biomarker and Translational Research in Neurodegenerative Diseases, Beijing, China) ,  Fan D. (Key Laboratory for Neuroscience, National Health Commission/Ministry of Education, Peking University, Beijing, China)
資料名： European Journal of Neurology  (European Journal of Neurology)
巻： 27  号： 7  ページ： 1319-1326  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2569A  ISSN： 1351-5101  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景およびPURPOSE:遠位遺伝性運動神経症(dHMN)は,臨床的および遺伝的に不均一な疾患群である。本研究の目的は,中国人患者の大規模コホートにおけるdHMNの遺伝的分布を同定し,dHMNの根底にある共通病態生理への洞察を提供することであった。方法:2007年1月から2018年12月の間に臨床的に診断されたdHMNを有する70のインデックス患者で,マルチ遺伝子パネル試験または全エクソーム配列決定を行った。診断時の臨床的特徴,Charot-Marie-Tooth(CMT)神経障害スコアおよび電気生理学的データを記録した。結果:dHMN(34.3%)の70のインデックス患者で24の原因変異を同定した。HSPB1遺伝子の変異はdHMNの最も一般的な原因であった。いくつかのCMT遺伝子(MPZ,SH3TC2,GDAP1)は,マイナーな感覚関与を伴うdHMNに関連することを見出した。dHMN-plus表現型(遠位運動ニューロパチーおよび付加的神経学的欠損)を有する患者は,遺伝性痙性対麻痺,筋萎縮性側索硬化症および脊髄筋萎縮症(FUS,KIF5A,KIF1B,ZFYVE26,DNAJB2)に関連した遺伝子に変異した。結論:dHMN患者の包括的遺伝子検査は,症例の1/3で病原性変異の同定を可能にする。マイナーな感覚関与を伴う純粋な運動神経症と運動神経症は,CMT疾患を有する多くの遺伝子を共有する。dHMN-plus表現型の原因は運動ニューロン疾患と重複する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 神経症 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  運動神経 ,  表現型 ,  マイナ ,  病原性 ,  母集団 ,  *ニューロパチー ,  筋萎縮性側索硬化症
準シソーラス用語： 脊髄性筋萎縮症 ,  遺伝性痙性対麻痺 ,  運動ニューロン疾患 ,  遺伝子検査 ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 筋萎縮性側索硬化症 ,  Charcot-Marie-Tooth ,  遺伝性運動神経症

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝 ,  運動 ,  ニューロパチー ,  分子解析 ,  臨床 ,  多様性