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J-GLOBAL ID：202002276138536762   整理番号：20A1051209

自閉症に関連する15q24微小欠失症候群における臨界領域の精製【JST・京大機械翻訳】

Refining critical regions in 15q24 microdeletion syndrome pertaining to autism

著者 (9件)： Liu Yi (Pediatric Research Institute, Qilu Children’s Hospital of Shandong University, Ji’nan, China) ,  Zhang Yanqing (Pediatric Health Care Institute, Qilu Children’s Hospital of Shandong University, Ji’nan, 250022, China) ,  Zarrei Mehdi (The Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Dong Rui (Pediatric Research Institute, Qilu Children’s Hospital of Shandong University, Ji’nan, China) ,  Yang Xiaomeng (Pediatric Research Institute, Qilu Children’s Hospital of Shandong University, Ji’nan, China) ,  Zhao Dongmei (Pediatric Health Care Institute, Qilu Children’s Hospital of Shandong University, Ji’nan, 250022, China) ,  Scherer Stephen W. (The Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Scherer Stephen W. (McLaughlin Centre and Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Gai Zhongtao (Pediatric Research Institute, Qilu Children’s Hospital of Shandong University, Ji’nan, China)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part B. Neuropsychiatric Genetics  (American Journal of Medical Genetics. Part B. Neuropsychiatric Genetics)
巻： 183  号： 4  ページ： 217-226  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1121A  ISSN： 1552-4841  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 染色体15q24微小欠失症候群は,発生遅延,顔面の異常,難聴,低緊張,再発性感染,および微小脳,側わん,関節弛緩,デジタル異常,および時に自閉症スペクトラム障害(ASD)と注意欠陥多動性障害を含む他の先天性奇形によって特徴付けられる。ここでは,染色体15q24における2.58Mb de novo欠失を有する少年を報告する。患者はASDと診断され,15q24微小欠失症候群を有する症例で報告されたものと類似した複数の表現型を有している。これらの表現型に関与する可能性のある重要な遺伝子と領域を明らかにするために,著者らは以前に発表されたすべての症例をレビューした。著者らは,この欠失を持つASDを持つ個体に関連する可能性がある他の遺伝子の中で,neo1に影響する650kb(LCR15q24A-B)の潜在的最小臨界領域を観察する。対照的に,650kb間隔(LCR15q24B-D)の以前に定義された最小臨界領域下流は,発生遅延,顔面の異形性,再発性感染,および他の先天性奇形と関連している可能性が高い。結果として,この個体におけるASD表現型は,新たに提案された重要領域内の遺伝子により,特にneo1に起因する可能性がある。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  表現型 ,  臨界 ,  ディジタル方式 ,  *自閉症 ,  脊柱側弯症 ,  性行為感染症
準シソーラス用語： 注意欠陥多動障害 ,  弛緩 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  *微小欠失 , 【Automatic Indexing@JST】

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分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 自閉症 ,  微小欠失 ,  症候群 ,  臨界 ,  精製