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J-GLOBAL ID：202002276927555042   整理番号：20A2747812

C5DC陽性の経過観察中,高インスリン性低血糖を認め診断に至ったHAD欠損症の姉妹例

Two siblings presented C5DC positive in NBS resulting in hyperinsulinic hypoglycemia due to HAD deficiency.

著者 (8件)： 横井克幸 (藤田医大 病院 小児科) ,  中島葉子 (藤田医大 病院 小児科) ,  近藤朋実 (藤田医大 病院 小児科) ,  加藤武馬 (藤田医大 病院 総合医科研 分子遺伝学分野) ,  池住洋平 (藤田医大 病院 小児科) ,  吉川哲史 (藤田医大 病院 小児科) ,  倉橋浩樹 (藤田医大 病院 総合医科研 分子遺伝学分野) ,  伊藤哲哉 (藤田医大 病院 小児科)
資料名： 日本マススクリーニング学会誌  (日本マス・スクリーニング学会誌)
巻： 30  号： 2  ページ： 137  発行年： 2020年09月01日 
JST資料番号： L3053A  ISSN： 0917-3803  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： C5DC ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

物質索引 (2件)： ジアゾキシド ,  ぶどう糖

タイトルに関連する用語 (6件)： 経過観察 ,  高インスリン ,  低血糖 ,  診断 ,  欠損 ,  姉妹