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J-GLOBAL ID：202002277026586302   整理番号：20A0155069

1例のまれなHbBart’s胎児水腫症候群の胎児家系分析【JST・京大機械翻訳】

A pedigree analysis of a rare Hb Bart’s fetal edema syndrome

著者 (3件)： Chen Wei (广西壮族自治区梧州市婦幼保健院遺伝実験室 ,广西梧州,543002) ,  Chen Jie (广西壮族自治区梧州市婦幼保健院遺伝実験室 ,广西梧州,543002) ,  Liao Qunying (广西壮族自治区梧州市婦幼保健院遺伝実験室 ,广西梧州,543002)
資料名： Jianyan Yixue yu Linchuang  (Jianyan Yixue yu Linchuang)
巻： 16  号： 19  ページ： 2753-2755,2760  発行年： 2019年 
JST資料番号： C3929A  ISSN： 1672-9455  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:希少型ヘモグロビン(Hb)Bart’s胎児水腫症候群の胎児家系にサラセミア表現型とサラセミア遺伝子分析、及び出生前診断を行う。【方法】血液細胞検査とHbの成分分析を,家族のメンバーの末梢血で採取した。4種のα-欠損サラセミア,3種のα-非欠失サラセミア,および17種のβ-サラセミア遺伝子検出を,家系メンバーの末梢血および胎児羊水を採取してGap-PCRおよびPCR-逆ドットハイブリダイゼーション法を用いて行った。【結果】血液学的表現型分析は,母親と父親が小細胞低色素性貧血の患者であることを示した。発端者の母親はタイ型欠損(--THAI/αα)ヘテロ接合突然変異を検出した。発端者の父親は東南亜型欠損(--SEA/αα)ヘテロ接合突然変異を検出した。発端者の兄長サラセミア遺伝子検査に異常を認めなかった。発端者は東南アジアの欠損合併タイ型欠損(--SEA/-THAI)二重ヘテロ接合突然変異を検出し、HbBart’s胎児水腫症候群である。【結語】血液学的表現型とサラセミア遺伝子型の組合せ分析の原則に従って,平均赤血球容積,平均赤血球ヘモグロビン含有量およびHbA2は正常または低値であった。しかし、通常のα-サラセミア遺伝子検査に異常がない人は、希少型タイ型欠損(--THAI/)α-サラセミア検出を行い、漏診と誤診を予防する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *胎児 ,  突然変異 ,  東南アジア ,  ヘモグロビン ,  ヘテロ接合 ,  *家系 ,  系図 ,  父親 ,  遺伝子型 ,  羊水 ,  末梢血 ,  表現型 ,  サラセミア
準シソーラス用語： α-サラセミア , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 血液の診断  (GK02000Y) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (4件)： 胎児水腫 ,  症候群 ,  胎児 ,  家系分析