文献

J-GLOBAL ID：202002277140647833   整理番号：20A1973946

江西地域における24例のまれなβ-サラセミア患者の遺伝子型解析【JST・京大機械翻訳】

Genetic analysis of 24 rare cases of β-Thalassemia in Jiangxi area

著者 (5件)： Luo Haiyan (江西省婦幼保健院産前診断中心,江西 南昌,330000) ,  Liu Yanqiu (江西省婦幼保健院産前診断中心,江西 南昌,330000) ,  Xie Kang (江西省婦幼保健院産前診断中心,江西 南昌,330000) ,  Zou Yongyi (江西省婦幼保健院産前診断中心,江西 南昌,330000) ,  Lu Qing (江西省婦幼保健院産前診断中心,江西 南昌,330000)
資料名： Shiyan yu Jianyan Yixue  (Shiyan yu Jianyan Yixue)
巻： 38  号： 3  ページ： 466-469  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3382A  ISSN： 1674-1129  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】β-サラセミア(MCV<80fl,MCH<27pg,HbA2>3.5%)のβ-グロビン遺伝子分析およびβ-サラセミアの誤診率を,通常の遺伝子検査と表現型の不一致を有するβ-サラセミア(MCV<80fl,MCH<27pg,HbA2>3.5%)で分析する。同時に、江西地区の希少なβ-地貧の突然変異タイプと頻度を了解し、江西地区のβ-地貧遺伝子突然変異のスペクトルを豊かにしている。【方法】β-グロビン遺伝子フラグメントの欠失と点突然変異を,PCRとSangerシークエンシングによって,24の表現型と遺伝子型の不一致を有するβ-サラセミアのハイリスク患者のために,それぞれ,PCRとSangerシークエンシングによって分析した。結果:24例の患者は,まれなβ-グロビン遺伝子突然変異を検出し,9つの突然変異型があった。その中に欠失型突然変異が4例、β-台湾型欠損地貧(Taiwanese)及びβ-東南アジア欠損地貧(SEA-HPFH)がそれぞれ2例であった。まれな点突然変異型20例、合計7種類の突然変異タイプ。点突然変異CD54-58(-TATGGGCAACCCT)β0ヘテロ接合突然変異は合計8例であり、検出率は33.3%(8/24)に達し、-31(A>G)β+ヘテロ接合突然変異は合計3例であり、検出率は12.5%(3/24)に達した。結論:江西地区の希少なβ-地貧遺伝子変異型において、CD54-58(-TATGGGCAACCCT)β0突然変異と-31(A>G))β+突然変異頻度が高い。表現型と遺伝子型が一致しないβ-地貧ハイリスク患者に対して更なる遺伝子分析を行うことで、稀なβ-地貧遺伝子突然変異が発見され、β-地貧携帯者家系の遺伝カウンセリングと産前診断に重要なサポートを提供できる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝子 ,  *遺伝子型 ,  突然変異 ,  表現型 ,  スペクトル ,  点突然変異 ,  遺伝カウンセリング ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： *β-サラセミア ,  配列解析 ,  遺伝子検査 ,  遺伝子解析 ,  グロビン遺伝子 ,  *遺伝子タイピング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 血液の診断  (GK02000Y) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  遺伝子操作  (EC02050B) ,  診断学一般  (GC03001Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 地域 ,  サラセミア ,  患者 ,  遺伝子型解析